《深圳上市公司掌门访谈》第一季精选暨第二季嘉宾邀请(28)

华大基因与深圳在创新方面互相成就
华大集团1999年在北京创立，2007年4月，深圳华大基因研究院成立，开启了华大基因的深圳时间。赵立见对记者说：“深圳是改革开放的前沿，这里创新的土壤是华大立足深圳、扎根深圳最核心的原因。2007年华大集团落户深圳时，成立了一个二级事业单位，叫深圳华大基因研究院，后面又改名叫深圳华大生命科学研究院。这就给予了一个创新的载体，允许我们在这个载体内充分发挥自主创新的优势。”
2017年的7月14日，华大集团下属子公司华大基因作为“基因测序第一股”在深交所创业板上市。
无创产前基因检测全球率先实现从0到1
在过去的数年，资本市场多用“基因测序龙头”来描述华大基因，实际上，华大基因的业务不仅局限于“基因测序”。目前，华大基因的业务涵盖当前精准医学的主要应用，包括妇幼健康、肿瘤防控、病原感染检测等领域。赵立见称，华大基因从2010年开始，陆续研发的一系列的基因组学的检测项目，都开始逐渐的进入到临床，其中孕妇无创产前基因检测在全球范围内实现了0到1的突破。
据统计，我国出生缺陷总发生率高达5.6％，每年新增出生缺陷约90万例，其中唐氏综合征（21-三体综合征）是常见的出生缺陷，发病率高达1/800～1/600，患儿表现为明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，且无有效治疗手段,给家庭和社会带来沉重负担。传统的孕妇产前筛查是做血清学筛查，检出率在60%~70%之间，同时还有极高的假阳性率；筛查后，认为是高风险的孕妇，都要到医院进行羊水穿刺，或是脐血穿刺。
赵立见介绍：“穿刺是一个创伤性的介入，相当于一个小手术，它会让孕妇产生很大的焦虑，另外有一定的宫内感染和流产的风险。”而华大基因于2008年率先成功研发出基于高通量测序的无创产前基因检测技术解决了这一临床问题，通过检测孕妇外周血中的游离DNA，评估胎儿罹患唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体疾病的风险。该技术的敏感性和特异性均达到99%，显著优于传统的唐氏血清学筛查，是目前全球公认最为领先的产前筛查技术。
赵立见分析，现在我国相继放开“二孩”、“三孩”政策，这意味着社会将出现更多高龄产妇。“唐氏综合征这种疾病随着孕妇年龄的增长，发生率会大幅的提高，尤其是35岁以上的孕妇基本上都被列为了高风险的孕妇。如果怀孕的年龄到42周岁，那么胎儿罹患这种疾病的发生率接近1/45。”