一家三兄弟都确诊罕见的遗传病—法布雷病！今天医生和你说清楚

“感谢阳军主任医生，让我们一家几兄弟都找到了病根子，还免费给家人也筛查了这个病，让家中后代孩子们早发现早治疗。”
近日，湖南省人民医院心内三病区阳军主任的门诊来了三位特殊的患者，是一家三兄弟，详细询问病史得知，三兄弟相继出现同样的身体不适，外院以“肥厚型心肌病”治疗效果不佳后，相约来到湖南省人民医院。
阳军主任对三兄弟做了仔细的评估后，初步判断为遗传性疾病法布雷病，因此病比较罕见，故先将三兄弟收住院做进一步的基因检测以确诊。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，可简单理解为，患有此病的父亲一定会遗传给女儿，甚至传给外孙及外孙女。
由于患者先天基因缺陷，导致身体缺乏一种酶，心脏、肾脏、神经系统等器官的严重损害。
如不尽早干预，病情进行性加重可导致脏器功能衰竭，引发卒中、心力衰竭或终末期肾病等严重并发症，最后导致男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。
入院后阳军主任对三兄弟进行基因检测，最终确诊为法布雷病，通过每2周1次的特异性治疗（即酶替代治疗），目前三兄弟均已康复出院。

阳军主任指出，虽然法布雷病不常见，但也可以通过几个典型症状进行判断：
1、特殊面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。
2、皮肤血管角质瘤，脐膝之间的外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧，凸出皮肤表面的红色斑点。
3、周围神经痛，足底和手掌烧灼感或痉挛。