哺乳动物的进化为理解人类疾病的起源提供了提示(2)

“一些高度受限的基因可以在我们和小鼠中产生几乎相同的蛋白质，”沙利文说。“这太疯狂了，因为我们和老鼠之间可能有60万年的进化。然而，这种蛋白质并没有改变，所以我们推断这种蛋白质正在做一些非常重要的事情。
当我们缩小范围以采取更全面的视图时，看到我们共同基因的工作可能更简单。
人类和其他哺乳动物共享解剖结构，例如四腔心脏、肺、头发（或毛皮）、骨骼和产奶乳腺。我们还在较小范围内共享类似的基本过程，包括胚胎学，细胞如何生长和分裂，以及将神经化学物质传递到整个身体和大脑的突触的发育和操作。
所有这些都是通过我们共同的遗传区域形成的。因此，如果构成哺乳动物基础的这些基因之一被改变或删除，它可能会对生物体产生负面影响。

看待人类身心健康的新方法

如果患者患有神经性脑部疾病或某些精神疾病，研究人员能够追溯它，并看到这个人受到了对神经系统、大脑结构或突触至关重要的高度受限基因之一的“重大打击”。
许多研究人员依靠全基因组关联研究（GWAS）来寻找疾病的遗传风险在基因组中的位置。使用基因组技术和大尺寸样本，研究人员可以分析许多人群的整个基因组，以发现与疾病或性状相关的遗传变异，例如单核苷酸多态性（SNP）。
尽管知道这些变异在基因组中的位置很重要，但了解这些遗传变异最初是如何或为什么发生的也是有用的。沙利文希望其他研究人员能够利用这份新的和广泛的文件，就各种人类疾病背后的遗传学得出自己的结论。
“事实证明，许多大脑特征实际上是高度保守的，”担任精神病学系UNC自杀预防研究所所长的沙利文说。“这个研究项目真的让我对基因组以及基因组是如何建立的有了更深入的了解。我现在一直在使用它来试图理解精神分裂症、自杀、抑郁症和饮食失调。

这对未来的研究意味着什么

可以想象，人类的成功发育需要蛋白质和DNA序列的繁重工作。我们的DNA中有两个短区域，称为调节增强子和调节启动子，它们在调节我们的DNA中起着特别重要的作用。
人类基因的创造类似于生产甜甜圈的工厂。调节增强剂负责控制从机器中挤出到烤盘上的面团量。另一方面，发起人可以控制面团何时被喷射到托盘上。归根结底，你有一个完整的基因。
像沙利文这样的研究人员可能能够进入DNA序列并增加或减少这些调节增强子和启动子，以影响基因产生的蛋白质数量，目的是减轻遗传性疾病的影响。