专访|黄文彦：如果医学是一门艺术(5)

对于风湿领域的常见疾病，黄文彦与其团队有独具特色的治疗方案。儿童风湿性疾病相关巨噬细胞活化综合征，是一类继发性的风湿性并发症，当巨噬细胞开始大量活化，就会引起高烧、全身多脏器短时间内快速衰竭等后果。针对这种致死性疾病，他们的治疗分为三步：第一步，缓解控制，在短时间内用有效药物全副武装，控制疾病发展；第二步，维持，治疗“次生灾害”；第三步，找病因。而对于全身性类风湿性关节，上海市儿童医院是国内使用生物制剂最全、最早的单位之一，通过使用针对炎症因子白介素-6的生物制剂特效药，死亡率明显降低。
对于临床治疗的前景，黄文彦认为，转化医学是必由之路。
去年，源于临床的思考，黄文彦带领团队做了“尿微量蛋白联合左肾静脉B超诊断直立性蛋白尿的价值”的研究。“儿童在青春发育期会出现体位性蛋白尿的现象，机制并不明晰，有人认为是因为缺血缺氧，有人认为是因为活动量增大，有人认为是肾脏的病变，但问题在于，孩子的肾脏原本没有问题，在外界因素的干扰下才产生问题。现在的诊断方法过于杂乱，而微量蛋白肌酐比是反映儿童肾脏早期损伤最精准的指标，我们便开始思考：既然孩子的肾脏是没有问题的，那么我们进行最精准的尿微量蛋白检测不就能够查明了吗？于是，我们就做了对照研究，结果发现，90%以上的患者都由于青春期的快速发育并伴有左肾静脉压迫（B超就能发现），我们的假设得到了验证。”通过这一联合诊断方法，黄文彦与团队为病人提供了一种无需住院、减少损伤、节约时间的诊断方式，诊断时长从原先的一周缩短为一天，真正让病人获益。
除此之外，遗传性肾脏病的基因验证和诊断问题，也是黄文彦着力研究的难点。
“遗传性肾脏病往往是一个家族的问题，精准干预就是用现有的手段控制遗传病，使之不传给下一代。”曾经有一个病人，孩子出现肾脏疾病，黄文彦问诊时，发现这是一例典型的遗传性肾脏病：孩子的外婆结过两次婚，生了9个孩子，其中2个男孩都患有肾衰，7个女孩中5个患有血尿，她们的儿子都需要透析、肾移植。商讨治疗方案时，病人家属害怕被村里人知道这是一种家族遗传病，甚至回避治疗。
遗传性肾脏病面临的另一个难题是如何阻断遗传到下一代，“那么怎么办呢？”黄文彦并没有知难而退，他坚持，“做医生一定要有一种钻研精神，用最先进的手段、最好的理念把问题研究清楚并解决问题。”2010年他带领自己团队进行基因检测，并主动联系基因公司进行合作，免费为患者提供基因检测，并且建立了医院的样本库，2014年利用上海交通大学医学院一个项目的契机，主动联系著名生殖医学专家黄荷凤院士进行合作对该类疾病进行遗传干预，“所以机遇是给有准备的人的，正好交大有这样一个契机，我与黄荷风老师商量并提出一个提案，我们医院与国际和平妇幼保健院生殖医学中心就开始合作进行遗传性肾脏病精准干预。于是，病人能够在我们医院进行精准基因诊断，有生殖需求的父母随后在生殖医学中心进行辅助生殖工作。孕前期进行试管婴儿，孕早期进行绒毛膜穿刺，孕后期进行羊水穿刺，从而最后产下健康的孩子。