斯坦福AI5小时DNA测序破世界纪录！创人类新里程碑，成本仅3万(3)

上端深色块区域代表5名最先诊断出结果的患者，患者11用时最短
测试对象中包括一名3个月大的癫痫新生儿，病因在例行的医院仪器检测中无法发现。研究团队在接到样本的8小时25分钟之内发现了致病的基因异常，而同时送交普通基因测序机构的结果是在两周后才能得出。
还有一名13岁的心衰竭患者，其症状曾被误诊为新冠肺炎。研究团队也在数小时内标定了导致其心肌异常的基因变异，让他在21天内换上了健康的移植心脏。
论文作者之一、博士后约翰·果津斯基在个人推特上说，「这将完全改变危重病人确诊遗传病的现有方式，为医护业带来以前只有梦见的新标准。」
成本低至3万
在确定患者1的诊断之后，科学家便更新了生物信息学框架，将原始信号数据实时传输到云存储中，并将数据分布到多台云计算机上，以实现接近实时的样本呼叫和对齐。
这一步将测序后运行时间减少了93% 。
在有的病例样本处理过程中，研究团队的平均基因测序速度达到了每分钟1.8G数据的速度，也就是1分钟45秒内测完一个人体基因组，这是前所未有的速度。

12名患者诊断过程每个阶段花费的时间
提速需要更新硬件。斯坦福大学的测序小组使用了牛津纳米孔技术公司制造的一种新机器，该机器带48个测序单元，也称为流动槽。
斯坦福研究团队的新方法是在使用新分析机时，用所有流动槽同时处理同一个病患的样本。
这种极限运行方法获得了大成效。老实说成效差点太大。每小时173-236G的数据量、94%的比对认定率、最高超过60倍的显子组覆盖度（对显性常染色体数据的读取次数），增强到让处理数据的电脑不堪负荷。