清华长庚：一肝救两命亲姊妹重生(2)

确诊罕见遗传病
黄“痘痘”到底是什么病？2016年，徐先生带着两个孩子第一次来到北京，在一家知名的三甲医院就诊，终于被确诊为遗传性高胆固醇血症。黄“痘痘”实际是特征性黄色瘤。
“这是一种较为罕见的遗传疾病。”清华大学附属北京清华长庚医院肝胆胰外科主任卢倩介绍，因肝脏失去代谢胆固醇的能力，胆固醇便沉积在大血管上，显现在皮下，形成黄色瘤。若不及时加以治疗，患儿一般会在20岁以后出现冠心病等疾病，严重时可危及生命。治疗此种遗传病的有效方式，就是进行肝移植手术。
肝移植手术高昂的费用令陈先生望而却步，更何况两个女儿都需要进行手术。“爱人在家照顾两个孩子，我到工地上打点零工，一年能挣个几万块钱。”徐先生说。两个孩子确诊后的4年多时间里，一直在进行保守治疗，每天要吃4种降血脂类的药物，每月按时到医院复诊，以便医生调整药量。为了方便带孩子看病，徐先生只能打些散工，艰难维持着一家人的生计。
如今两姐妹都已经上了小学。“因为身上长了‘痘’，孩子到现在没穿过短袖短裤，没穿过裙子。”说到这儿，这位父亲的眼睛湿润了。有的家长听说徐家两姐妹身上长了“怪痘”，会告诉自家孩子离他们远点，“怕传染。”
等来了慈善，等来了救命肝
四年多时间里，姐妹俩没有断过药，也都按时到医院复诊，但情况并不乐观。“老大身上的痘多，但内在还好；老二外表痘少些，检查却已经发现颈动脉斑块了。”徐先生说，两个孩子的血脂一直飘高，“没吃药前检查都是22点多，吃了药，降到15点多，就降不下来了。”而正常成年人的血脂参考值应小于1.7mmol/L。
旁人的非议、外表的不美观，这些都不算什么，长期高血脂才是最大的危险因素，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。“病友家庭里，有的孩子10多岁就已经去了。”徐先生说。2016年确诊以来，他一直想给孩子做肝移植手术。“不管手术风险有多高，它能有希望留住我孩子的命。”但医疗费用是他撬不动的大山。