31岁女子确诊为“男性”，医生通过治疗恢复女儿身

文/羊城晚报全媒体记者 薛仁政
通讯员 李晓姗
图/视觉中国
假如随着身体的生长发育，突然有一天，“女孩”发现自己没有子宫，“男孩”发现自己乳房发育，会给患者带来多大的痛苦。
近日，现年31岁，性别困惑长达18年的黄女士经过南方医科大学南方医院（下简称南方医院）内分泌科副主任医师曹瑛及其团队的诊治后，确诊雄激素不敏感综合征（完全型），双侧隐睾和会阴部平滑肌瘤等3项病症，明确了未来的性别抉择，并通过手术和雌激素替代疗法，维持女性体征。目前，黄女士经准确而针对性的治疗后，除不能生育外，其他方面与正常女性无异，并很好地接受了自己的社会性别。
31年无月经来潮，检查未见子宫卵巢
据了解，黄女士在年幼时便存在男性心理特征，在17岁时仍无月经来潮，去医院超声检查未见子宫卵巢，由此黄女士开始出现长达近二十年的性别困惑。

2021年她来到南方医院内分泌代谢科副主任医师曹瑛的门诊，经过内分泌功能评估、外生殖器检查，盆腔超声和MRI，遗传学和基因学分析等10项检查，最终诊断为雄激素不敏感综合征（完全型），双侧隐睾和会阴部平滑肌瘤等3项病症。
曹瑛介绍，雄激素不敏感综合征在临床少见。虽然性激素分泌正常，但因患者雄激素受体（AR）基因突变，导致其对雄激素不反应或反应不足从而表现出多种临床特征，以往被称为“睾丸女性化”（TF）。
黄女士拥有XY染色体，本应该是男性，但是因AR基因突变导致的雄激素不敏感，最终发育成了女性。虽然该疾病不会带来直接的生命危险，但却给患者及其家属带来了巨大的心理和社会压力。
曹瑛认为，对于患者的社会属性究竟属“男”还是属“女”，需要进行全方位多维度的检查以避免漏诊、误诊，从而让患者在短期内确认并接受自己真正的性别，以便选择最佳的手术时机，结束性别困惑。
雄激素不敏感综合征须严谨确认病因
“其诊断治疗过程对所有参与的医师都是挑战。”曹瑛说道，我们大部分人可能会简单地认为性别就是XY染色体。但在雄激素不敏感综合症中，基因型-表型相关性较差。所以在医生眼里，患者到底是男还是女的诊断结论，是在分子、细胞、组织、器官各个水平上环环相扣，通盘考量形成的。