31岁女子确诊为“男性”，医生通过治疗恢复女儿身(2)

曹瑛表示，在其中每一个环节都有可能出现问题，从而导致性别模糊、错乱。不同环节出现问题后引起的症状不同，从不同类型的病情追溯病因，往往需要多角度全方位地从各项检查指标中寻找蛛丝马迹，直到最终确诊。确诊后，其治疗方案，包括性别分配、性腺切除时间、生育能力、生理结果和遗传咨询等目前仍具有很大挑战性。
在该案例中，曹瑛通过积极与患者沟通，明确了未来的性别抉择。患者在南方医院泌尿外科先后做了隐睾和阴部肿物切除术，术后进行雌激素替代疗法，维持女性体征，同时辅以心理治疗以便患者尽快完全接受自己的性别认知。
目前，黄女士经准确而针对性的治疗后，除不能生育外，其他方面与正常女性无异并很好地接受了自己的社会性别。
“雄激素不敏感综合征虽然罕见，有家族遗传的可能，生活中一些类似情况的患者因没有及时确诊和治疗而面临着巨大的心理和社会压力。”本案例中还发现黄女士的母亲和“姨妈”分别是该致病基因的携带者和发病者。
来源 | 羊城晚报·羊城派
责编 | 王沫依