闻不到味道也没有“欲望”，青春期男生不发育当心是卡尔曼综合征

记者 卫未 通讯员 邓国欢 摄影 陶继东
“给大家报喜了，喜得男宝一枚，大家加油哦。”“这是我家小公主，漂亮吧。”在同济医院泌尿外科“同舟共济”医患微信群里，不时会有病友分享自己初为父母的喜悦。他们都是卡尔曼综合征患者，这是一种影响生育能力的罕见病，小王（化名）就是其中的一员，幸运的是经过治疗，去年12月，小王当上了爸爸。
被“冷冻”的青春期
小王在16岁的时候，发现自己与别的男同学不一样， 没有喉结，腋毛、阴毛也未曾出现过。更让小王自卑的是，他的生殖发育一直停留在婴幼儿阶段，阴茎呈幼稚状态。

“孩子完全没有青春期的发育，到底是哪儿出了问题？”着急的父母带小王到同济医院泌尿外科就诊，可医生却问小王能不能闻到气味（如香味或臭味），小王说从小到大他就没闻到过任何气味，不论是芳香四溢还是酸臭扑鼻他都无法感知。父母惊愕的表情表明他们一直不知道儿子的这个情况，再进一步通过性激素检查、染色体核型分析、垂体磁共振等检查，医生确诊小王患上了卡尔曼综合征。
中华医学会男科学分会副主任委员、同济医院泌尿外科刘继红教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天遗传性疾病，男女均可发病，发病率约为1/10,000～30,000。主要病因是基因变异导致了胚胎发育时期下丘脑垂体性腺轴异常，患者的下丘脑不能产生足够的促性腺激素释放激素，最终导致性腺功能减退，青春发育障碍，性功能障碍和不育。患者的基因变异通常因父母的生殖细胞发生基因突变所致，也可能遗传于变异基因携带者的父母，并可能遗传给下一代。
考虑到患者非常年轻，刘继红教授为小王制定了以促进性发育为主兼顾未来生育需求的治疗方案。即通过肌肉注射人绒毛膜促性腺激素，促进睾丸产生内源性睾酮，“推动”睾丸生长，为睾丸精子生成、未来生育打下基础；口服小剂量睾酮提高体内睾酮水平，使得睾酮水平保持稳定，加快性发育。
“卡尔曼综合征的早期发现有相当大的难度。”刘继红教授说。由于部位过于私密，不少患者即使在青春期发现自己生殖器发育异常，也羞于向父母开口，导致很多人错过了最佳治疗时机，直至成年后无性发育，结婚后无法性生活或不育才来就诊。