撬动遗传眼病创新治疗杠杆中国首个“先天性黑矇”基因治疗临床研究开启

中国有超过50万被遗忘的盲人，他们之中有的可能在二三十岁就会失明，有的会到五六十岁失明。这群“被遗忘的盲人”便是遗传性视网膜疾病患者。由于缺乏有效干预手段，长期以来被称作“不可治”眼病。而国际上获批上市的基因治疗费用动辄近百万美元，让不少患者望而却步。如今，这一难题终获撬动。近日，中国眼病临床研究“国家队”、上海市第一人民医院眼科中心（国家眼部疾病临床医学中心）开启了国内首个“先天性黑矇”基因治疗临床研究。
这意味着国内自主研发基因治疗眼科新药步入了“转化快车道”，在给遗传性眼病盲人带来光明希望的同时，有望填补我国自主研发基因治疗药物领域的空白。

来自河南郑州的小易（化名）今年只有11岁，但已是一位有着10年病程的遗传性视网膜疾病“老患者”。1岁时，小易的爸爸就发现了孩子的异常。“学走路的时候就经常摔跤，特别一到晚上，她就好像什么都看不见了。”对小易而言，一天只有8到10个小时，太阳一下山，她眼里斑斓的世界就将消失不见。据了解，遗传性视网膜疾病患者由于携带了致病的突变基因，造成其视网膜神经细胞功能损伤甚至完全死亡。由于神经细胞一旦死亡就无法再生，患者视力会随着病情发展逐步丧失，常规的治疗手段对这一类基因疾病基本无效。每一个遗传性视网膜疾病患者的家庭都承受了巨大的痛苦，被称为“家族的梦魇”。
2017年12月，一种名为Luxturna的眼科基因治疗药品在美国上市，能够治疗患有特定类型“先天性黑矇”的儿童和成人患者，不过动辄近百万美元的治疗费用成了横亘在绝大部分患者面前的天堑。另外，我国遗传性眼病的致病基因突变谱与国外不同，部分比较集中的致病基因和突变热点具有国人突变特点，使得国外研发的靶点类药物对国内患者并不完全适用。
因此，探索国人的突变热点，并针对国人遗传性眼病特点开发精确治疗技术，搭建高效高质量的基因治疗技术平台成了当务之急。作为国家眼部疾病临床医学中心的依托单位，上海市第一人民医院眼科中心研究团依托上海市眼视觉光医学工程技术研究中心和上海市眼底病重点实验室，联合朗信生物承担下了这一攻关任务。