被“诅咒”的家族，背后的真相令人大吃一惊！(2)

按说肌肉厚实了应该是件好事，毕竟在泵血的时候更有劲了，但事实并非如此。心肌的肥厚不是肌肉变得强壮，而是心室壁的肌肉变得臃肿了，看似壮实，实则中看不中用。肥厚的心室壁就像是增厚的“墙壁”，占用了房子的建筑面积，让使用空间变得狭小。
这就减少了心室可以容纳的血流量，和心脏每次跳动泵出到全身的血量。随之，心室的舒张功能逐渐减退，就导致体循环、脑供血不足，心排血量越来越少。表现出来就是呼吸困难、心悸、头晕，甚至昏厥，在剧烈运动或心肌负荷过重时还可发生猝死（即突发性非预料中的死亡）。
值得注意的是，并不是所有肥厚型心肌病患者的猝死风险都一样。对部分患者来说，平时可能无表征，但首发症状就是猝死。
Part3：心肌是咋肥的？
肥心的“肥”可不是吃出来的，而是“命中注定”的，它是一种遗传病。
人群中该病的发病率大致为0.2%左右，伴有家族史的病人发病率可高达30%，近一半病人有家族聚集性，也就是说同一个家族中可能出现多名肥心病患者，且同一个家族内的肥心病患者出现症状的年龄、疾病进展的速度和发病的严重程度差异很大。大多数患者无症状或有轻微症状，但均有舒张功能异常，在检查心电图或超声心动图检查时意外发现，部分患者可能有如呼吸困难、胸痛等症状，而有些患者则以心源性猝死(SCD)为首发表现。
正因为肥心病是遗传性疾病，所以开篇的小李一家人才都不幸“中招”。而只有找到了揭开了所谓“诅咒”的面纱，才能科学地选择预防及治疗疾病的方式。那么我们怎样才能预防和治疗遗传病呢？
Part4：咋预防？
提到预防，大家可能会想到去医院做个心电图之类的体检，看看有没有问题。当然，定期体检十分必要，然而应当注意的是，在肥心病早期还未发病之时，通过常规的检测，或许并不能发现病变，从而可能延误疾病最佳治疗时机。而此时，基因检测的意义便十分重要了。根据研究，及早进行基因筛查，诊断准确性极高，更是肥厚型心肌病诊断的金标准。另外，肥厚型心肌病与其他类型疾病（如冠心病、室间隔缺损等）可能有类似的表现，临床诊断时可能容易混淆。基因检测可以辅助鉴别诊断，进而指导精准医疗。除了辅助早期诊断、鉴别诊断之外，基因检测还可以通过明确的遗传基础，识别家系中可能发生肥心病的高危个体，因此不仅仅是帮助患者自己，更是帮助家人实现早诊断、早治疗，最大程度地降低疾病带来的危害。所以基因检测在肥心病患者及其亲属的诊断和管理中发挥着重要作用。