潘多拉魔盒:人类基因组的解码对我们有什么影响呢?(2)
2023-05-20 来源:飞速影视
DNA测序成本走势图
两年前,完整基因组测序的实验室成本还处于1500到2000美元的高位,如今该成本已经下降到约为500美元,这无疑正在接近普通民众的心理阈值,然后人们将在出生时得到解码完整的基因组,电子病历的第一页将从基因测试的解释开始。
科学家们预测,这一现实三年之内绝对会实现。
微阵列芯片将显示什么
有多种方法可以确定 DNA 中蛋白质的序列。现在用于检测冠状病毒的PCR 测试就是最简单和最便宜的测试方法之一;最大规模的和最先进的技术是微阵列芯片测试,但它只提供部分解密;而最昂贵的测序技术,需要将近一个月的时间,将提供完整的 DNA 解码。
例如,PCR 测试最多能确定基因组中的10个特定区域,而在微阵列芯片上最大规模的基因测试将达到大约70万个特定区域。对于消费者测试来说,这已经绰绰有余了,因为所有对用户有意义的信息都包含在这些范围之内。
人们对基因组的解码和编辑能力有着很高的期望,并一厢情愿地认为读取基因组信息,可以直接看到癌症等疾病的来源,进而治疗阿尔茨海默氏症、帕金森氏症、神经退行性疾病和糖尿病等恶疾。简而言之,只要找到疾病的根源,修复有缺陷的基因,每个人都会拥有健康,甚至永生。
在基因组解密后的十年里,这些希望破灭了。事实证明,大多数疾病都是由数百个或数千个DNA片段引起的,每个DNA片段都贡献了很小很小的一部分疾病原因。使用强大的神经网络只能以一定的准确度预测这些疾病(如:糖尿病)的风险,尽管这些信息对人们很有用,但健康的饮食就可以避免大多数问题。
截止目前为止,已经有三个领域可以让提供DNA测序服务的公司得以维持运营。首先,在精准医学方面,依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征,对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。其次,在基因疗法方面,将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。第三个方面,更多地与娱乐有关。比如:您的祖先来自哪里的故事,捕捉特殊气味的能力,长相美与丑等等。
基因疗法
基因测试可以发现与遗传疾病直接相关的突变,而仅由一种基因引起的疾病称为单基因。这样的疾病大约有六七千余种,且每种疾病都非常罕见。尽管如此,地球上仍然有超过1%的人口患有单基因疾病。
基因测试在这里可以发挥它的重要作用。因为它不仅可以帮助诊断遗传性疾病,还能够识别一个人没有表现出来的隐性突变。这对人类来说非常重要,如果它们与伴侣的隐性突变一致,则很大可能会遗传到他们的孩子身上。
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