潘多拉魔盒：人类基因组的解码对我们有什么影响呢？(3)

例如：遗传性视网膜病变，它仅仅是由一个 RPE65-基因的突变所引起的。这种疾病会引起视力丧失，甚至导致某些患者完全失明。RPE65基因负责编码一种视觉过程的关键酶，一旦发生突变会损伤眼睛对光的反应，最终导致视网膜感光细胞（色素细胞）会逐渐失去功能并坏死，所以患者多表现出先天性弱视、甚至于失明的症状。

基因疗法
2017年12月19日，基因疗法再次迈出了关键的一步：美国食品和药物管理局（FDA）批准了基因疗法Luxturna的上市申请，用于治疗儿童及成人的遗传性视网膜病变（IRD）。这也将成为美国FDA批准的第一个直接矫正缺陷基因的疗法，有着里程碑意义。
Luxturna使用经重组DNA技术修饰过的腺相关病毒作为载体，将正常RPE65基因直接递送至视网膜细胞，以帮助患者恢复视力。
FDA的生物制品评估和研究中心（CBER）主任Peter Marks博士表示：“Luxturna获得批准进一步打开了基因治疗的大门，患有双等位基因RPE65突变相关视网膜营养不良症的患者有望改善视力，而此前这些患者几乎没有希望。”
最近，市场上出现了一种可以阻止疾病、使患者恢复视力的药物。该药物含有病毒和健康的 RPE65 基因。由于病毒，该基因进入眼睛视网膜细胞，之后合成正常蛋白质 RPE65 成为可能。需要它才能将光转换为大脑解释的电信号。确实，地球上只有2000人患有这种疾病，现在注册了大约6种这样的药物：疾病非常罕见，患者很少，药物成本极高。
药物遗传学
基因测试的另一个优点是药物遗传学，它主要研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用，对临床医学有重要意义。
如今，几乎所有的基因测试都会给你一份不同药物的耐受性和剂量清单。例如：在基因水平上，某人对阿司匹林的疗效很低，而咖啡因副作用的风险很高。
现代神经网络可以检测更多多发性疾病的症状（例如：糖尿病、肿瘤、克罗恩病、溃疡性结肠炎等等），并评估其发生的风险，然后提出改变生活方式的建议，以尽可能减少此类风险的发生。从经济的角度来看，这是非常有道理的，因为预防这种疾病比以后治愈它将至少便宜数千倍。