家族性地中海热是一种罕见的遗传病，发病人群多是地中海居民(3)

2、防治主要症状
p.Met694Val的致病性变异体或pMet694Val和其它致病的等位基因的混合体，必须终身服用秋水仙素（每天1-2 mg，而儿童则视年龄和体重而定）。秋水仙素可以预防炎症的发生，也可以预防淀粉样蛋白的沉淀。没有 p.Met694Val的病毒性变异，以及仅有少量感染（极少数患者），应该给予秋水仙素或每半年观察一次蛋白尿。对于有淀粉样变性的患者， p.Glu148Gln纯合子或复合杂合子，只需应用秋水仙素。有症状的个体可能从 MEFV的杂合型中获益。对秋水仙素没有反应的患者，可以通过静脉注射秋水仙素或其它一些药物来治疗。
3、应避免的药品/状况
顺铂会加重病情，而环孢素 A则会对移植肾的存活造成负面的影响。
4、疾病的基因

地中海热的家族性遗传通常为常染色体隐性，也就是说，在每一个细胞中，两个复制的 MEFV基因都会发生变异。常染色体隐性遗传疾病患者的双亲均携带一份变异基因，但是一般不会表现出疾病的体征和症状。在很少的病例中，这种状况是由常染色体显性遗传的。常染色体显性遗传模型是指在每一个细胞中，有一份基因复制的变化就足够导致该疾病。在常染色体显性遗传中，受到感染的个体往往会从一个受到感染的父母亲身上获得基因变异。但人们相信，一些家庭地中海热的发病机理可能与其常染色体显性遗传有关。在人类中，经常发生的基因变异可以引起一种常染色体隐性遗传，其遗传方式与常染色体显性遗传相似。当一名家长患有地中海热（两个细胞的 MEFV基因复制均出现变异）时，另外一名家长为非携带者（MEFV的一个复制体有变异），其基因分布于各个单位，仿佛被传染的儿童仅仅是从被感染者的父母身上继承了该病毒。
若基因型为常染色体隐性型，则常染色体显性的表现为“伪显性”。