Nature子刊：基于AI的预测模型，可快速发现基因组中的致癌突变

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撰文丨甲遇庚
编辑丨王多鱼
排版丨水成文
癌症是一个进化的过程，有突变积累，然后有突变选择。突变是随机发生的，这也是达尔文进化论的本质，这也意味着，细胞正在等待下一次突变，基因组中所有位点的基因都可能会发生突变，导致细胞更不健康、但可能却比其他细胞更具有增殖优势，从而使它们迅速生长，并最终构建了癌症机体。
一直以来，识别那些赋予增殖优势的癌症驱动突变是了解癌症的核心，但这种类型的预测在过去一直具有挑战性，因为一些基因组区域有着极高的“乘客突变”（Passenger Mutations）率，它们是中性的，但却淹没了实际驱动癌症的“司机突变”（Driver Mutations）信号。
2022年6月20日，麻省理工学院（MIT）Bonnie Berger 教授和哈佛医学院 Po-Ru Loh 研究员等在 Nature 子刊 Nature Biotechnology 上发表了题为：Genome-wide mapping of somatic mutation rates uncovers drivers of cancer 的研究论文。
为了准确揭示基因组中导致癌症的突变，研究团队建立了基于概率性深度学习的 Dig 方法，这是一种可以在基因组中任何位点搜索驱动因素和突变的模型，它可以精确确定乘客突变的数量，然后在整个基因组中寻找意外积累的突变区域，即实际驱动癌症的司机突变（驱动突变）。
基于这种方法，研究人员发现基因组中的突变似乎有助于5-10%的癌症患者的肿瘤生长。这些发现可以帮助医生确定更有可能成功治疗这些患者的药物。尤其是至少30%的癌症患者没有可用于指导治疗的可检测到的驱动突变。