兄妹三人反复因缺氧住院，一种能让人“睡过去”的罕见病

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最近跟随导师查房时看到一位特殊的患者，四十多岁男性，看到他时，正带着氧气面罩吸氧，看看旁边的心电监护，所有指标基本正常，再看患者状态，面色平静，很难看出来他是个需要持续面罩吸氧和心电监护的病人，仔细问了一下，病人自从三年前开始出现间断胸闷憋喘，晚上睡觉的时候症状较明显，白天活动的情况下可好转，并且有个“奇怪”的现象，就是加强体育锻炼后，憋闷的情况会明显地改善，也就是越锻炼越舒服，体力越好，越不动越虚弱，且症状在这几年里有越来越重的趋势，他本人因为严重憋闷曾几度被送进医院急诊室，一测血液提示严重缺氧和二氧化碳升高，但是反复的检查并没有发现他的心和肺有明确的问题，或者发现的问题根本不足以解释他严重缺氧的症状，为此患者感觉十分苦恼，最近一次住院又是因为过年期间很少外出，缺乏运动而导致症状逐渐加重，用患者自己的话说就是越不动就越不想动，就越动不了，以至于起个床都气喘吁吁，白天还好，到了晚上睡着了就更明显，早上起来人都有些发青发紫。
就在病人此次住院时，被收治到了神经内科，我的老师在查房时详细地询问了患者的情况，当问及患者家里还有没有其他人有此类问题时，患者表示他家里有个姐姐，还有个妹妹，也都存在类似情况，姐姐症状稍轻，但发病较早，大概在六七年前就开始出现类似情况，他妹妹现在晚上睡觉都要靠戴呼吸机，老师当时就判断，这可能是个遗传性疾病，导致反复缺氧的原因要么是神经系统对于缺氧的自我调节能力问题要么是肺部对于氧气和二氧化碳的交换能力问题。
以此为线索，导师带领大家查询相关资料，最终发现了一种极罕见的疾病和这个病人很相似，最终在基因检测的技术手段支持下，明确这个病人的问题，是个遗传性的肺泡低通气问题，根本原因是基因遗传因素导致的其脑对于缺氧的感受迟钝，造成的严重缺氧问题，困扰了这个家庭数年的疑问被解开，他们得的病叫做“先天性中枢性低通气综合征”。
先天性中枢性低通气综合征CCHS
上边这位患者最终被确诊为先天性中枢性低通气综合征CCHS，是一种很罕见的疾病，据统计，大概每5-20万人群中才有1人发病，并且大多数是婴幼儿开始就出现比较明显的缺氧问题，这是一种由于基因突变或父母遗传的疾病，现代技术已经证实这种疾病与一个叫做PHOX2B基因相关，并且症状严重的程度也与这个基因突变的类型明显有关，您可以理解为原本正常的基因遗传密码因突变被篡改的越多，症状就越严重。