兄妹三人反复因缺氧住院，一种能让人“睡过去”的罕见病(2)

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解释一下，什么叫做“基因病”
很多人搞不清楚基因病到底是什么病，所谓基因，就是我们身体生长发育的“总代码”，就像是电脑的原始代码一样，也可以理解为一个复杂的积木玩具的图纸，我们细胞该如何生长，该如何发育成各个器官、组织，为什么有人长得高、长得矮，有人黄头发、蓝眼睛，为啥我们的长相多多少少都与父母有相似之处，就因为我们的基因来源于父母双方，但是那么庞大的“数据代码”在父母传播给你的时候或者在不断复写、发育的过程中难免会出现错误，这就叫做“突变”，就像抄作业，抄多了难免会有笔误，但是如果没有及时被发现，再去照着抄错的继续抄下去就会把错误传下去，所谓差之毫厘谬以千里，同样的一句话错一个字，意思可能完全不同，图纸上的关键细节搞错了，拼搭出的积木可能就错漏百出，甚至无法拼成功，“原始代码”部分错误引起的疾病就是所谓基因病，错误的基因编码从父母遗传而来的叫做“遗传病”，因为自身发育中错误复制而来的叫做“新生突变”，所以即便是基因病，也未必怪其父母，患者本人可能就是第一代
“要命”的罕见病
尽管先天性中枢性低通气综合征CCHS，是一种罕见病，但是症状往往明显，往往在孩子很小的时候就会出现严重的缺氧症状，有些孩子还会出现一些神经系统的肿瘤，因为长期慢性缺氧而导致的智力反应的问题，因为神经调节能力的障碍而导致的心律失常、巨结肠病变等等问题，但最可怕的就是病人对于身体的缺氧状态感知能力迟钝，特别是晚上睡觉的时候，因为对缺氧的不敏感，会导致长时间的不喘气，完全有可能把自己憋过去，因为我们睡觉时或者在不注意的时候仍然会自主的呼吸，或者在运动氧气消耗大的时候，会不自主的大口高频率呼吸，这本身就是我们的神经系统通过对于身体的氧气和二氧化碳状态的感知后自动调节，而这类病人就是这个自主调节能力出现了问题，所以才会反反复复出现缺氧的症状，特别是在夜间睡觉的过程中，缺氧会加重，甚至导致危险。
迟发性中枢性低通气综合征
像上文提及的这位患者在四十岁左右才发病的，应该是这类疾病的一种分型，迟发性中枢性低通气综合征，导致发病的原因仍然是PHOX2B基因病变所致，但是这部分病人的突变程度与婴幼儿发病的孩子要轻微，所以发病的时间较晚。