兄妹三人反复因缺氧住院，一种能让人“睡过去”的罕见病(3)

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如何才能确诊此病
既然是基因病，通过抽血进行基因检查是确诊的手段，除此之外，还需要通过多导睡眠图检查来明确患者是否存在明显睡眠种的低氧血症和高二氧化碳（高碳酸血症）。
至于脑磁共振或CT、心脏彩超心电图以及肺部CT等检查，往往不会发现明显的异常，或者发现的异样无法解释患者的症状，总之，这个病的确诊需要基因检测，这项技术目前已经非常成熟，一般抽血一周左右即可出结果。
如何治疗和预防
因为是基因病，所以目前没有能根治的办法，因为我们现在还无法去修改已经发育成熟的人类基因，但如果病人已经确诊这个疾病，且存在较为明显的缺氧症状，一般需要在晚上睡眠的时候佩戴呼吸机，最起码需要严密的监控夜间的缺氧情况以免发生意外，甚至有些症状明显的患者，需要持续佩戴呼吸肌来帮助病人吸入氧气并排出二氧化碳。
预防主要办法就是这类患者结婚生子时，最好提前做基因的检查，以避免生出患有这种遗传病的孩子，并且自己本人在生活中尽量避免潜水、游泳这些需要较长时间憋气的运动，以免发生意外。
主要参考文献：
1.Mellins RB, Balfour HH Jr, Turino GM, Winters RW. Failure of automatic control of ventilation (Ondine"s curse). Report of an infant born with this syndrome and review of the literature. Medicine (Baltimore) 1970; 49:487.
2.eese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Zhou L, et al. Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome: analysis of genes pertinent to early autonomic nervous system embryologic development and identification of mutations in PHOX2b. Am J Med Genet A 2003; 123A:267.