至少两次“走出非洲”，这一方法重塑了现代人类史前基因交流史

《自然·通讯》杂志日前在线发表了中国科学院及复旦大学徐书华团队关于人类族群演化中的混血历史的研究论文。论文提出了一种新方法，能更有效地检测和量化近缘种的基因交流，并在更精细的尺度上重构复杂的基因交流历史。该方法也适用于非人类物种的遗传数据分析。

现代人类史前迁徙路线及其与远古人类的基因交流模式示意图
研究团队应用新方法分析公共数据库中的人群基因组数据，重塑了欧亚大陆以及大洋洲现代人类史前与远古人类的基因交流模型，重构了现代人类的史前演化历史。本报约请徐书华教授向读者介绍他们的新发现。
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新方法有效重构古人类基因渗入
人类作为地球生命演化中很晚近才出现的物种，历史十分短暂，但是过程错综复杂。近年来的研究发现，现代人类的祖先在“走出非洲”向全球探索的征途中，可能与先期抵达的古人类接触并共存了相当长的时期，期间有过密切接触并且产生了基因交流。其中比较有代表性的古人类是目前已知的尼安德特人和丹尼索瓦人。虽然这些古人类作为物种在3万年前都走向了灭绝，但他们的基因片段散布在包括我们自己在内的现存人类的基因组中。
这个有趣的现象吸引了人类学、历史学、地质学、古生物学、考古学、遗传学等众多领域的科学研究者，有趣的甚至令人惊奇的发现也持续出现。然而，几个关键的问题亟待解决或缺乏令人满意的答案：
如何在现代人类基因组中准确地识别出这些古人类的基因片段？
通过对这些基因片段的研究是否可以揭示出现代人类与古人类的族群交融历史？
通过对从古人类遗传交融的分析视角，重新审视长期以来建立的人类演化模型，是否应该修正或者改变我们对现代人类演化历史的认知？
与古人类的遗传交融对现代人类遗传和表型多样性产生哪些影响？特别是这些古人类基因片段具有什么样的进化和医学意义？
曾经发生在史前的基因交流，站在现代人类的立场，可视为远古人类对现代人类的基因渗入。由于基因渗入事件发生的时间比较久远（距今3万至10万年前），古人类的基因片段由于基因重组往往碎片化为平均长度只有几万个核苷酸的DNA序列（人的基因组为30亿核苷酸长度），并且极度分散于现代人类基因组中。相比之下，近期的族群遗传融合（如美国黑人、南美拉丁裔人群）动辄几百万核苷酸大小的祖先片段，比远古人类渗入的基因片段长了近百倍。除此之外，经过现代人类基因库几万年的重组稀释，远古人类基因片段总体上通常只占现代人全基因组序列的1%至2%。极低的频率，极短的长度，和远古人类基因组数据的缺失等诸多因素，都增加了从现代人类基因组序列中搜寻和鉴定远古人类基因片段的难度。而基于这1%至2%的基因渗入信息推断史前人类的历史，则是一个更加富有挑战的问题。