巴西1.1亿年前的“四足蛇”化石实际上是一种海洋蜥蜴(23)

我们研究团队借由该方法分析和探讨了东亚、南亚、欧洲及大洋洲的现代人群与尼安德特人、丹尼索瓦人之间基因渐渗、共同演化的历史重构等一系列重要问题。研究团队进一步将该方法应用于分析全球人群基因组公共数据，从现代人类基因组中检测远古人类的基因序列并在更精细的尺度上重构史前人类在欧亚大陆的迁徙和基因交流历史。
早前研究表明，非洲以外的现代人类基因组中存在少量尼安德特人、丹尼索瓦人等远古人类的渗入基因序列。然而不少关键的问题，如这些基因片段是何时、何地以及经由哪种远古人类渗入现代人类基因组，尚有较大争议。
利用ArchaicSeeker 2.0方法，研究团队对东亚、南亚、欧洲、大洋洲以及现代亚欧人类祖先乌斯特-伊斯姆人与尼安德特人、丹尼索瓦人的混合时间、次数进行估计。结合考古学证据，研究人员从时空尺度上重构了现代人类和远古人类的遗传交融历史。通过新方法分析，从现存人群(居住在岛屿上的土著人除外)的基因组数据中能够辨别出两次疑似丹尼索瓦人的基因渗入，以及两次疑似尼安德特人的基因渗入。
之前关于古人类与现代人类遗传混合的研究，大多基于现代人类“单次走出非洲”的模型。然而我们研究团队发现，“单次走出非洲”模型与大洲人群与尼安德特人、丹尼索瓦人的混合时间与次数存在矛盾，目前的数据需要至少两次出非洲迁移事件才能较好地解释。一次较早的“走出非洲”迁徙发生在距今约6万至12万年前，而较晚近的一次发生在距今6万年以后。
早期走出非洲的现代人类祖先，在距今约9.4万年到11.9万年前，在中东、南亚附近，与丹尼索瓦人发生了第一次接触和基因交流。而后，他们继续向东前进，一部分留在南亚，一部分向北到达东亚南部，并分别与本地的丹尼索瓦人发生遗传交融。还有一支继续向东南迁徙，在距今6.2万年至6.4万年前，穿过华莱士线到达大洋洲，与已先期到达的一支丹尼索瓦人融合。
近期走出非洲的现代人类，距今4.8万年至5.9万年前，在中东地区与尼安德特人发生第一次接触和基因交流，之后，他们分别迁徙至欧洲、南亚、东亚，与各地尼安德特人发生了第二次族群融合。随后，南亚对欧洲的迁徙还将极少量的丹尼索瓦人的基因序列带入欧洲。
现代人类多样性的形成仍然未解
基于ArchaicSeeker 2.0对古人类基因渗入片段精准高效的估计，研究团队分析了全球近300个现代人群中远古人类基因渗入序列功能及其分布特点，发现它们富集于免疫、体重、心肺功能、紫外线响应和碳水化合物的代谢等相关功能基因区域。除去这些远古人类渗入片段富集区域，研究团队还检测到了84个完全缺乏古人类基因片段的“渐渗沙漠”区域。而在这些“渐渗沙漠”区域中，显著富集了与皮肤发育和角化功能有关的基因。这些发现为揭示远古人类基因序列渗入对现代人类影响提供了线索，并为接下来进一步研究渗入基因片段的生物学功能以及远古人类遗传渐渗对现代人类进化的影响，提供了候选基因和研究靶标。