印度裔科学家为何要为癌症“去污名化”？(23)

2003年，“人类基因组计划”（Human Genome Project）完成了测量正常的人类基因组的全序列。随之而来的，是并不为大众熟知但更为复杂的项目——对几种人类癌细胞的基因组进行完整测序。被称作“癌症基因组图谱”（Cancer Genome Atlas）的努力一旦完成，就会令“人类基因组计划”在所涉及的范围上相形见绌。

汇集最常见癌症的每一个基因的突变：“当处理了50种最常见的癌症类型之后，仅是测序的DNA的庞大数量就相当于10000个“人类基因组计划”。
乍看之下癌症基因组实在令人沮丧：突变杂乱地分布在染色体中。在乳腺癌和结肠癌的个体标本中有50～80个基因突变；胰腺癌有约50～60个；甚至往往发生于较早年龄段的脑癌，原本预计只会积累较少的基因突变也有约40～50个。
混乱中福格尔斯坦却独具慧眼地从乱局中看出了规律。他认为癌症基因组中的突变有两种形式，有些是被动的，无关紧要搭顺风车的“乘客”突变；另一些是直接刺激癌细胞的生长和生物行为，这些都是“司机”突变。

到2050年，患者会带着一个拇指大的闪存盘来到她的乳腺肿瘤医生的诊室，这个闪存盘里包含其癌基因组的完整序列，同时还可识别每个基因中的相应突变。这些突变会被编成关键的通路，经过计算就可以确定癌症生长和存活的通路。因此，利用靶向治疗来对抗这些通路，以阻止术后肿瘤复发。她将接受一些靶向药物的结合治疗；而当她的癌症发生突变时，药物会转换为第二种抑制剂；当癌症再次突变时，药物又会随之转换。无论是为了预防、治疗还是减缓她的疾病，她都有可能会终身服用某些药物。
编辑/李婧怡