医药行业2021年度策略：重视非医保领域高端、差异化医疗需求(28)

政策的出台也有效促进了 ICL 的发 展。
科学技术进步赋能 ICL 行业新活力
近年来 ICL 行业头部公司金域医学、迪安诊断等不断布局医学检测特检业务，研发费用持续提升， 迪安诊断更是做出战略规划，计划在 2024 年特检业务占公司检测业务的 50%。例如，随着基因组测 序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展，通过基因组、蛋白质组等组学技术 和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从 而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对 于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。
质谱临床助推 ICL 行业进军市场新蓝海
质谱具有高特异性、高灵敏度、检测样品用量少、高通量、高效、快速等特点，能同时对同一样本 进行多指标测定，在癌症等重大疾病检测等方面有独特的优势。并可对血液、痰液、尿液、脑脊液 和胸腹腔积液等多种样本进行检测。在临床领域，质谱分析技术可以应用于临床生化检验、临床免 疫学检验、临床微生物检验以及临床分子生物诊断等多个方面。其在新生儿遗传代谢病筛查、维生 素及激素、治疗药物监测、微生物鉴定等领域拥有广阔的应用前景。对于某些疾病只需检测一项指 标就可以确定疾病，从而提高效率，降低成本。美国等发达国家已经将质谱分析法广泛应用于医学 检验，我国目前质谱分析法还处于起步阶段。目前的质谱检测机构美国有 Quest、Labcorp，中国有金 域医学、迪安诊断（凯莱谱）等。
临床质谱应用范围广阔，可在生化、免疫、微生物、分子等多领域对传统方法学进行替代。比传统 诊断技术更具灵敏性、特异性和准确性，且具有高通量、高效率和低成本的优势。临床上应用相对 成熟的质谱技术主要应用于微生物鉴定、核酸检测和蛋白质分析等领域，分别是微生物质谱、液相 色谱串联质谱(LC-MS/MS)和核酸质谱(MALDI-TOF)。
高通量测序（NGS）技术
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从体液里分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能 性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。同时和大 数据结合，锁定更多的疾病特征。测序技术是单基因遗传病诊断应用的主要技术，针对检测基因的 范围可大体分为单基因检测技术和多基因检测技术。单基因检测是指针对某一特定基因进行测序的 技术，适用于具有特异疾病表型的疾病。单基因检测技术中应用最广泛的是 Sanger 测序，也称一代 测序。Sanger 测序因仅能检测一个或少数几个基因，因此适用于明确可识别的特异性表型的疾病诊 断。多基因检测技术主要是 NGS 测序，也称二代测序。可以对基因组的成百上千个基因、甚至全部 人类基因进行大规模的平行测序，同时对产生的数十万至数百万的数据进行同时读取，可以从根本 上解决单基因遗传病因异质性、基因多、表型复杂造成诊断难的实际问题。