一封寻人启事丨寻找罕见又坚强的她们(2)

像向卉一样，大多数人对SMA的知晓率很低，但SMA的致病基因携带率、发病率却很高。据北京医学会医学遗传学分会和北京罕见病诊疗与保障学会发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMN基因缺失或变异人群携带率为1/50，如果夫妻双方均为SMN基因缺陷或变异携带者，其子女患病概率达25%。而根据发病年龄和获得的最大运动功能，SMA按从重到轻分Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，其中Ⅰ型和Ⅱ型均在出生后18个月以内发病，如果没有得到及时干预治疗，80%的重症SMA患儿将在18个月内因呼吸衰竭而死亡。
向卉不止一次自问，是不是自己曾经犯过什么错，这么罕见的病落到了女儿头上。但当家人让她放弃时，她又无比坚定，提着一口气讲“我不放手，绝对不放”。
“超级妈妈”的“超能力”
提起带着女儿求医问诊那段时间，向卉仍心有余悸。
“跑医院一天，下午涨奶涨得像石头一样硬，那时候好像已经感受不到身体的疼痛了。”又惊闻病友宝宝因为呛奶憾然离世，向卉便时时刻刻关注女儿的气息，因为SMA宝宝如果呛奶就没有力气自己咳出来，她只能夜里每半个小时定一个闹钟，“一定要起来摸摸她，确定她还好才能继续睡。”
但当时如向卉一样的“SMA超级妈妈”都面临一个困境。与高发病率、高致残致死率不匹配的是，2018年以前SMA在国内无药可治。就连SMA确诊必须的基因检测手段，在中国真正走上规范化、专业化发展和使用道路，也要到2020年以后。
也许是命运垂怜，就在女儿确诊后不久，向卉接到了复旦大学附属儿科医院主治医生的电话，被告知由罗氏研发的全球首个SMA口服疾病修正治疗药物利司扑兰将在中国开展临床研究，正在招募符合条件的宝宝入组。
这是一线希望。尽管当时报名需要有最终的基因检测结果，而儿科医院需要一到两个月才能出具该报告。当晚，向卉彻夜搜索和联系全国各大医院，最终锁定郑州大学第一附属医院，果断完成预约、采血、冷链运输，最终在5天内拿到了基因检测报告。
就这样，向卉的女儿成为中国第一例接受利司扑兰药物治疗的宝宝。此后伴随着规律用药和每天三小时的康复操，女儿不仅一步步达成了抬头、翻身、独坐等，还实现了扶站、扶走、自主进食、自主刷牙等早前I型宝宝很难企及的改变。甚至在一次独立的乐高课上，女儿完成拼搭后，还爬向老师寻求表扬，这让监控屏幕另一端的向卉瞬间破防。“有病友说我们已经几乎达到Ⅲ型水平，这个过程经历了多少，真的只有我们自己才懂。”