从一个人到一群人一起蹚过罕见病这条“河”(2)

“如果把人的神经比作电线，这个病可以看作是电线的外皮脱落了。”毛毛想到了高中生物知识，立刻意识到自己得了一种中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病，体内免疫细胞会错误攻击自身中枢神经组织，主要损害脊髓、大脑以及视神经，导致多种神经功能障碍。
北京医院神经内科主任医师殷剑介绍，“多发”主要指空间上的病变部位多发，时间上的多次复发，需要医生通过核磁影像等检查，尽早完成诊断。
“这对医生的要求特别高。”根据殷剑的临床经验，一名医生至少需要50多例的实际病例的实操，50-80小时的系统学习，才可能较好地掌握诊断多发性硬化的能力。在殷剑看来，建立一支成熟的罕见病诊疗团队的成本主要是医生的培养，“对人的培养是最花钱、最花时间的”，这也是造成“比罕见病更罕见的是罕见病医生”的原因之一。
从上世纪90年代开始，北京医院神经内科在已故神经免疫学泰斗许贤豪的带领下，创建了中国神经免疫疾病第一个临床研究和治疗中心，承接了中国第一个多发性硬化国际多中心临床药物试验，培养了中国第一批神经免疫学和神经病学博士、硕士和专科进修医生。殷剑也是许贤豪的学生，他说：“今天的团队是两三代医生努力的结果。”
随着社会对罕见病关注度的提高，罕见病诊疗协作网络逐步建立，多学科联合（mdt）门诊开设。根据病痛挑战基金会和沙利文咨询联合发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》），通过全国罕见病诊疗协作网，罕见病患者平均确诊时间从4年缩短到4周。
“但这里有一个前提，是在医疗资源相对比较集中的大城市。”北京病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川指出，在很多二三线城市或者更小的地方，患者确诊可能还是比较困难，患者异地就医情况普遍。
“异地就医适合于罕见病。”殷剑认为，上级医院有责任也有必要培训基层医生识别罕见病的能力，介绍可转诊的平台，“但不能指望罕见病在所有的基层和县级医院推开，这在成本上几乎是无法完成的”。
殷剑建议，与其关注就医机会，不如关注如何打通全国的就诊系统和医保系统。由于各地医保在统筹层次、报销标准、物价项目等方面存在差异，异地就医报销复杂、比例低，一直是罕见病患者的一大顾虑。他建议，“必要时，应在政策上给予罕见病患者一定倾斜和提供双向转诊的便利”，这样既有利于缩短诊断周期，也便于患者在当地开药。
从“无药可用”到“有药可选”“可负担”