从一个人到一群人一起蹚过罕见病这条“河”(3)

《报告》显示，目前全球有7000种已知罕见病，只有5%的罕见病有有效治疗方案，10%的罕见病在美国fda有注册药物，大量罕见病在国内和国际上仍然面临无药可医的状况。
“确诊了，但是没有办法治，对患者来讲，其实是更绝望的一种情形。”郭晋川指出，国家和地方都做了大量的探索，一起推动解决罕见病患者用药可及的问题。像波波一样的脊髓性肌萎缩症患者对这种绝望深有体会，好在他们等来了越来越多的希望。
初二那年确诊时，波波被医生告知“没有能治的药”。很长一段时间里全家人都在刻意回避这个话题。直到2019年，他第一次觉得“药在向自己走近”。那一年，诺西那生钠注射液在中国获批上市，成为中国首个能治疗该病的药物，近70万元/针的“天价”距离波波用上药依旧遥远。在2021年国家医保谈判“灵魂砍价”后，医保支付降价至3.3万元/针的价格让波波“激动到词穷”，“想到的只有感谢”。从2022年6月16日第一次用药至今，波波已经完成了5针注射，翻身功能有了改善。
而3月1日落地实施的2022版国家医保药品目录又新增了第二款sma治疗用药——利司扑兰口服溶液用散，这是全球首个治疗sma的靶向mrna口服小分子疾病修正治疗药物，可穿透血脑屏障，同时提高中枢神经系统与外周组织的smn蛋白。据研发厂商罗氏制药中国介绍，利司扑兰散剂方便常温储存和运输，可以居家治疗，无需住院、侵入性手术或同时使用其他药物。因为这些特点，业界也认为sma开启了“口服”治疗新时代。
“你们给这些患儿让10块钱，可能他们就可以多喝几瓶牛奶，多吃几个鸡蛋。”这是当时sma治疗用药医保谈判现场让人印象深刻的一句话。经过5次报价，这款药物最终以3780元/支的价格正式纳入国家医保。据报道，湖南一个已经用上该药的患者，医保报销后实际自付1512元。sma患者不仅“有药可用”，而且“有药可选”，还节省了住院、往返交通等经济成本。
在“保基本”大背景下，医保目前覆盖了70%左右的罕见病药品数量。多位相关人士在接受中青报·中青网记者采访时都提到，五部门2018年联合发布的《第一批罕见病目录》是罕见病领域巨大变化的一道分水岭。“在这之前，我们要解决的是有无药品，进不进医保的问题，现在就可以解决功能好坏和适应性的问题。”在殷剑看来，有药可用、有药可选，才能更好帮助患者，相关学科才能发展下去。
从一个人到一群人