“医者”葛坚(2)

上世纪80年代，由于无法清晰了解青光眼的发病机制，导致早期诊断非常困难，治疗手段也极为有限，基本上得了青光眼，结局往往就是失明。当时的葛坚迫切希望改变这一现状，但破解发病机制需要遗传学的支持，摆在所有研究者面前的就是缺乏典型的青光眼家系样本。这道难题就像一只拦路虎，很长一段时间都让葛坚无计可施，直到遇见14岁的周丽。
葛坚迅速组织团队对周丽及其家族成员进行“浩瀚”的基因排查，并命名为广州1号青光眼家系（GZ.1），这是中国最早的家族性青光眼基因研究的报道，前后用了14年时间，最后锁定了MYOC基因突变的P370L位点。研究发现，在周丽家族成员中，只有该基因位点产生突变的人，才会得青光眼，家族性开角型青光眼的致病基因终于被找到了！

◎ 迄今为止，GZ.1家系已经追踪到第五代。葛坚表示，往后还会继续下去。/ 中山大学中山眼科中心供图
“14年的时间，说长不长，说短不短，期间经历了周丽结婚生子、家族其他成员发病失明、研究团队成员换了一拨又一拨……个中的艰辛不言而喻，但我们每个人都在坚持。”
发现基因点位只是第一步，顺着这一“家系”样本葛坚继续深挖，最终在青光眼的发病机制、影像诊断、治疗手段等不同领域都获得重要进展。
“越研究，越发现青光眼发病机制复杂、诊断麻烦、治疗棘手。”葛坚随后总结提出，青光眼应该从传统的“单一治疗模式”转变为“个性化综合治疗模式”，采用整合图像分析技术、激光治疗、白内障超声乳化吸除术、引流管植入术等相结合的诊疗手段，开创了青光眼的个性化治疗，使青光眼诊断时间能够提前3-5年，通过对患者的早期干预和治疗，达到尽可能挽救患者视功能的目的。
2011年，“青光眼临床诊治模式的转变”项目，荣获2010年度国家科技进步奖二等奖。时光荏苒，从遇到周丽那一刻起，时间已经过去了26年，而如果算上葛坚的老师、全国青光眼学组创始人周文炳教授，以及葛坚的学生、现任中山大学中山眼科中心（以下简称“中山眼科”）青光眼科主任卓业鸿教授，师徒三代人像接力赛般坚持对青光眼的临床观察和研究，已经超过了半个世纪。