只有少数可以成年，幼儿胸腔狭窄，肋骨短，竟是染色体隐性遗传病-热纳综合征

热纳综合征（Jeune Syndrome, JS）又称窒息性胸腔失养症（Asphyxiating thoracic dystrophy，ATD），是一种骨骼异常的罕见疾病，活产儿发病率约为1/1300
患者多有胸腔狭窄，肋骨短，限制了肺的生长和扩张，常因此发生严重的呼吸困难以至危及生命；还可有四肢短小、骨盆畸形、多指（趾）等症状。可通过机械通气暂时维持呼吸功能，通过手术矫正胸腔畸形。预后多不佳，少数患者可存活至青春期或成人期。
ATD 是一种常染色体隐性遗传疾病。它是由至少 24 个编码纤毛转运蛋白的不同基因的变化（突变）引起的：IFT43/52/80/81/122/140/172、WDR19/34/35/60、DYNC2H1、DYNC2LI1、CEP120、NEK1 、TTC21B、TCTEX1D2、INTU、TCTN3、EVC 1/2 和 KIAA0586/0753。
一. 一般概述
ATD 被归类为伴有主要骨骼受累或睫状软骨发育不良的纤毛病。纤毛病是由参与在细胞表面（纤毛）上的指状突起中制造蛋白质的基因突变引起的病症。纤毛异常会导致软骨和骨骼发育出现问题。
二. 症状与体征
ATD 的特征是胸腔（胸腔）发育异常，导致胸腔变小。特征性的“钟形”胸腔限制了肺部的生长，并导致新生儿期出现不同程度的肺发育不全和呼吸问题（呼吸窘迫）。
出生时可能出现的其他临床特征包括过多的手指和/或脚趾（多指）、手臂和腿部长骨的轻度至中度缩短（小畸形）、盆骨生长不足和心脏缺陷。
患者通常在新生儿期出现不同程度的呼吸窘迫和反复呼吸道感染。这些呼吸问题是 ATD 最严重的并发症，也是这些患者死亡的主要原因。
一些报告表明，50-60% 的 ATD 儿童在婴儿期或出生后的最初几年内死亡。对于那些活到儿童早期的患者，呼吸问题往往会随着年龄的增长而改善，因此一部分患者可能会活到青春期或成年期。
随着孩子的成长，可能会出现 ATD 的其他并发症，包括：高血压、肾囊肿、胰腺囊肿，以及不太常见的肝脏疾病、牙齿异常以及视力下降或恶化（视网膜营养不良）。
受影响的个体可能会发展为慢性肾炎（一种肾脏疾病），这可能导致肾功能衰竭或功能障碍。也可能发生心脏异常和气道狭窄。
三. 病因
ATD被认为是一种遗传异质性疾病，多数病例的致病原因不明。已明确致病基因的 JS 病例属于常染色体隐性遗传性疾病。迄今为止，已发现 24 个基因的突变导致 ATD。这些基因是：IFT43/52/80/81/122/140/172、WDR19/34/35/60、DYNC2H1、DYNC2LI1、CEP120、NEK1、CSPP1、TTC21B、TCTEX1D2、INTU、IFT80、TCTN3、EVC 1/2 和 KIAA0586/0753 .其中DYNC2H1 基因突变可占 50％。