只有少数可以成年，幼儿胸腔狭窄，肋骨短，竟是染色体隐性遗传病-热纳综合征(2)

据估计，70% 的受影响个体在这些基因中存在突变。这些基因的突变导致纤毛蛋白异常，影响骨骼发育。
四. 流行病学
ATD 的发病率约为 100,000 至 150,000 名活产婴儿。男性和女性似乎受到相同数量的影响，不同种族或种族背景的人也是如此。
在活产婴儿中，ATD 的发病率在 1/130 000~1/100 000。1955 年由Jeune 首次报道该疾病。目前已经报道的病例约有 126 例。中国尚未见到 ATD 发病率的报道。
五. 鉴别诊断
以下疾病的表现可能与 ATD 相似，应考虑进行鉴别诊断。
1.Ellis-Van Creveld 综合征（也称为软骨外胚层发育不良）的特征是身材矮小，四肢近端（中肢）四肢显着缩短。这种疾病也会出现额外的手指和脚趾、手腕融合、指甲营养不良、嘴唇异常和心脏缺陷。这种疾病是常染色体隐性遗传。
2.后生发育不良（Metatrophic dysplasia）在婴儿期很明显，其特征是胸部长而窄，椎骨变平，四肢相对较短。随着孩子年龄的增长，胸部和脊柱骨骼的进行性畸形（脊柱后凸）会导致躯干变短。
3.变形性发育不良（Diastrophic dysplasia）是一种相对常见的矮身材形式，通过存在短肢、畸形足、短手和搭便车拇指、腭裂和花椰菜耳畸形来识别。尽管呼吸问题可能在出生时就存在并持续存在，但预期寿命是正常的。
4.短肋多指综合征（short rib-polydactyly，SRPS） 是一组异质性的骨骼纤毛病，作为常染色体隐性遗传病遗传。SRP I-IV 是致命的 SRP，其特征是胸部过小（发育不全）、肋骨短、严重的肺发育不全、四肢短、多指和脚趾（多指）以及腹部（内脏）异常。
所有的变体都被认为是以常染色体隐性遗传方式遗传的。SRP 属于伴有或不伴有多指畸形的短肋骨发育不良家族，该家族还包括 ATD、Ellis-Van Creveld 综合征、Sensenbrenner 综合征和 Weyer 顶面肌萎缩症。值得注意的是，ATD 中的胸部变窄比 SRP I-IV 中的严重程度要低得多。
六. 诊断
ATD的诊断基于临床表现以及短肋骨和骨盆和四肢异常的放射学表现。胸部小而窄的呼吸困难，以及明显缩短的肢体发育通常足以进行诊断。分子遗传学检测可用于确诊。