只有少数可以成年,幼儿胸腔狭窄,肋骨短,竟是染色体隐性遗传病-热纳综合征(3)

2023-12-21 来源:飞速影视
窒息性胸廓营养不良的表现和严重程度因呼吸困难程度而异,从危及生命到明显没有任何痛苦不等。
通过超声成像可以进行产前诊断。

只有少数可以成年,幼儿胸腔狭窄,肋骨短,竟是染色体隐性遗传病-热纳综合征


七. 治疗
治疗基于管理呼吸道感染和定期监测肾和肝功能。两岁后严重呼吸道感染的风险会降低。
2004 年,FDA 批准垂直可扩张假体钛肋骨 (VEPTR) 用于治疗儿科患者的胸腔功能不全综合征 (TIS)。
TIS 是一种先天性疾病,胸部、脊柱和肋骨的严重畸形会阻碍正常呼吸和肺部发育。VEPTR 是一种植入的、可扩展的装置,有助于拉直脊柱和分离肋骨,以便肺部能够生长并充满足够的空气来呼吸。设备的长度可以随着病人的成长而调整。对于脊柱胸椎发育不良的治疗,将肋骨分开在胸部的每一侧,并将 VEPTR 放置在胸部的每一侧。
文献:
[1].Faudi E, Brischoux-Boucher E, Huber C, Dabudyk T, Lenoir M, Baujat G, Michot C, Van Maldergem L, Cormier-Daire V, Piard. A new case of KIAA0753-related variant of Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. J.Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103823.
[2].Keppler-Noreuil KM, Adam MP, Welch J, Muilenburg A, Willing MC. Clinical insights gained from eight new cases and review of reported cases with Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy. Am J Med Genet A. 2011 May;155A(5):1021-32. doi: 10.1002/ajmg.a.33892. Epub 2011 Apr 4.
相关影视
合作伙伴
本站仅为学习交流之用,所有视频和图片均来自互联网收集而来,版权归原创者所有,本网站只提供web页面服务,并不提供资源存储,也不参与录制、上传
若本站收录的节目无意侵犯了贵司版权,请发邮件(我们会在3个工作日内删除侵权内容,谢谢。)

www.fs94.org-飞速影视 粤ICP备74369512号