“灵长类基因组计划”首席科学家吴东东：人为何比动物更聪明(2)

研究核心是基因组的数据解析和挖掘
对人类表型和疾病研究具有极大参考价值
记者：我们的研究是如何进行的？哪些是研究核心？
吴东东：首先我们要采集这些基因组的数据。最重要的研究核心是对这些大量的基础数据进行解析和挖掘，去挖掘出我们需要的重要的一些内容。
记者：为什么说灵长类遗传资源不仅有助于灵长类动物本身的保护和开发利用，也对人类表型和疾病研究具有极大的参考价值？
吴东东：灵长类动物都是保护动物，是生物多样性保护研究里面非常重要的一个类群。比如一个生物，它变得濒危或它的有效群体大小发生变化的时候，它可以在基因组上有一个印记。所以，反过来讲，我们可以通过灵长类动物的基因组数据，解析它的多样性的特征，可以推演这些动物在历史进化过程中，它的群体大小、它的变化是什么情况。比如，我们就发现，绝大部分灵长类动物在近期，有效群体大小已经发生显著的下降，那么就提示我们要针对这些动物做一些保护的策略。此外，对人类自身的一些研究，比如说我们人类发达的大脑。我们很聪明，大脑的功能、大脑背后的机制、相关的基因，我们可以去通过研究这些灵长类动物进化来揭示它。在疾病方面，我们通过非常多的不同的灵长类动物，它的基因组织跨物种的研究，我们可以找到很多功能类基因元件。我们去研究人类疾病背后遗传突变的时候，其实面临一个很大的困境，面对很多遗传突变，不知道它有没有功能基因元件。
那么，我们就可以通过这些灵长类动物的数据去推演这些相关有没有功能基因元件。所以，这项研究是有助于人类疾病机制的解析。
记者：研究团队构建了精细的现生灵长类全基因组水平系统发育树，是一个什么样的发育树？
吴东东：研究团队构建了精细的现生灵长类全基因组水平系统发育树，推演出灵长类最近共同祖先出现在距今约64.95-68.29百万年前，该区间与白垩纪-第三纪生物大灭绝事件（K/T　boundary）吻合，提示灵长类早期辐射可能受白垩纪-第三纪生物大灭绝事件的影响。研究团队重构了从灵长类共同祖先到现代人类基因组的染色体结构，发现灵长类祖先和现代人类具有保守的核型特征。但在类人猿下目祖先8号染色体发现一个新的染色体融合事件，这可能对高等灵长类的创新演化具有重要意义。同时，我们还发现，不同灵长类祖先有不同水平的基因组重排率，在类人猿下目祖先支系发现基因组元件（例如正选择基因、加速演化的基因组非编码序列、扩张的基因家族等）变异水平在数量上整体抬升，基因的功能富集和组织特异性表达分析发现它们主要涉及大脑功能和器官大小的调控，推测这些基因组创新事件与类人猿下目特殊表型的适应性演化有关，例如脑容量、体型等。