大脑里住着蝴蝶的男孩，从《罗伦佐的油》说起(11)

【诊断】
如果患者同时存在中枢或周围神经系统病变和肾上腺皮质功能减退症，高度提示本病的诊断。头部MRI出现特征性的脱髓鞘病变，进一步支持此诊断。极长链脂肪酸水平升高和ABCD1基因突变，有助于疾病的确诊。
如果出现下列情况，临床应考虑为X-ALD：
1、3岁以后出现进行性行为、认知或神经系统功能障碍的男孩。最初表现类似多动症，甚至可以对利他林类药物治疗有反应。但痴呆的迹象、空间定向障碍、更严重的行为障碍和听力困难接踵而来，提示X-ALD。
2、尚未明确病因的男性Addison病患者。由于血浆VLCFA检测是无创性的，且其水平对于诊断X-ALD具有重要意义，故VLCFA检测应当作为评价男性Addison病患者的一项常规检查。
3、无论男性还是女性，出现进行性痉挛性截瘫者。AMN常被误诊成多发性硬化症，然而AMN病例不会出现交替性复发和缓解。此类患者即使没有肾上腺皮质功能不全的证据，也应考虑诊断X-ALD。
4、合并神经功能障碍的肾上腺皮质功能不全患者。
5、遗传学上具有X-ALD高风险者。因为X-ALD是X连锁隐性遗传病，患者家族中多个成员均会存在遗传风险，而对临床表现轻微者治疗干预成功机会较大，故对无症状患者的筛查特别重要。

【鉴别诊断】
新生儿型ALD的鉴别诊断包括在新生儿期出现类似神经系统症状和体征的其他遗传性疾病（例如Angelman综合征、RET综合征、Prader Willi综合征、缺血缺氧性脑病、代谢紊乱、肌强直性营养不良等）。
当患者仅表现为脑白质病变时，需要同多种神经系统疾病作鉴别诊断。当患者仅表现为原发性肾上腺皮质功能减退症时，需考虑到多种病因导致的艾迪生病，包括结核、肿瘤、出血、病毒、药物和自身免疫导致的肾上腺皮质功能减退症。
【治疗】
目前该病无有效的治疗方法，以替代治疗为主。对于ALD患者应早诊断，并积极干预， 采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。