大脑里住着蝴蝶的男孩，从《罗伦佐的油》说起(4)

T2-FLAIR

DWI
二十六烷酸3.60nmol/ml。
C24∶0/C22∶0=1.83；C26∶0/C22∶0=0.078。
皮质醇8:00 161.76nmol/L；24小时尿游离皮质醇41.07nmol/天；促肾上腺激素856.0pg/ml。
X连锁肾上腺脑白质营养不良ABCD1基因测序检测到基因突变：ABCD1 c.1553G＞A，p.（Arg518Gln）半合子；可疑致病突变；遗传自母亲。
最终诊断为：X连锁肾上腺脑白质营养不良（儿童脑型）。
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病变和肾上腺皮质功能不全。早在1900年就有记载描述了这种疾病的临床表现，然而疾病术语和病理生理学是在20世纪70年代被首次报道。

该病有两种遗传方式：①新生儿期发病的常染色隐形遗传（autosomal recessive inheritance，AR），较为少见；②儿童或青年期发病的Ｘ连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance，XR）。
X-LAD由 X 染色体上（Xq28）ABCD1（adenosine triphosphate-binding cassette D1）基因突变引起，导致过氧化物酶体功能缺失，长链脂肪酸不能被 β 氧化，大量极长链脂肪酸（very long chain fatty，VLCFA）沉积于大脑白质和肾上腺，在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，从而导致神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退。