大脑里住着蝴蝶的男孩，从《罗伦佐的油》说起(6)

2、青少年脑型
占所有ALD病人的4~7％，多于10~20岁起病，临床表现类似于儿童脑型，该型进展缓慢。
3、成人脑型
占所有ALD病人的2~4％，于20岁以后起病，颅内病变进展迅速，无AMN表现。
4、AMN型
约占ALD的27％，20岁后或中年起病，主要累及脊髓白质，周围神经病变较轻，无炎症性损伤。表现为下肢进行性痉挛性瘫痪、括约肌功能紊乱和性功能障碍。AMN进展较慢。
5、艾迪生型
占ALD患者的10~14％，发病年龄在2岁至成年期。以原发性肾上腺皮质功能不全为主要表现，包括皮肤色素沉着、虚弱无力、多汗、嗜盐，伴有呕吐、腹泻甚至低血压晕厥等。而神经系统的异常多在中年后出现。
6、无症状型
通过检查发现血极长链脂肪酸（VLCFA）升高或ABCD1基因存在突变，但患者无相应的临床症状。
7、杂合子型
ABCD1基因突变的女性携带者，可能会出现轻度的AMN症状。随着年龄增加，临床表现更加明显。在60岁后，65％的杂合子患者会出现AMN临床表现，但症状轻微。很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。
ALD与其他遗传性神经变性病的区别在于患者出生时无症状。男性患者常在儿童期出现肾上腺皮质功能不全，而AMN型常在成人早期发病，55岁以后近100%发病。这种表型分类是相对的， 因为该病常会逐渐进展，大约60%的男性患者，包括20%初始诊断为AMN者最终在儿童期、青年期或成年期进展为脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD），其中儿童脑型最严重。发病越早，进展越快。只要头部MRI看不到脱髓鞘病变，患者一般都没有症状。随着时间的推移，它将剥夺患者的视力、沟通能力以及其他关键功能。对于患者及其家庭来说，它是一种毁灭性疾病，如若未经及时的治疗，将会导致神经功能迅速下降，出现植物状态。它与六种主要的功能障碍有关，包括失去交流、皮质盲、管饲、完全失禁、轮椅依赖以及自愿性活动完全丧失，这些功能障碍严重损害了患者独立生活的能力。
在多数情况下，患者会首次出现症状后的5至10年内死亡。
【辅助检查】
1、原发性肾上腺皮质功能减退症
血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）升高2倍以上；血皮质醇、24小时尿皮质醇、24小时尿17-羟皮质醇水平下降，提示为原发性肾上腺皮质功能减退症。肾上腺CT检查，除外肾上腺结核或自身免疫所致的肾上腺皮质功能减退症。