大脑里住着蝴蝶的男孩，从《罗伦佐的油》说起(8)

5、病理检查
脑组织、肾上腺、周围神经、直肠黏膜等处的病理活检，细胞内含有板层状结构的胞质包涵体，可确诊本病。
尸检时可见受累肾上腺小而萎缩，显微镜下组织学表现为结节性肿胀，主要影响肾上腺束状带和网状带，可见细胞液泡和细胞裂。髓质正常。
中枢神经系统病理表现为白质对称性脱髓鞘，通常发生在胼胝体和枕顶区。严重情况下，脊髓可能会受累。在细胞水平，肿胀和空泡化是由活跃的炎症细胞（巨噬细胞和星形胶质细胞）浸润引起的。这些变化通常导致髓磷脂层、少突胶质细胞和神经元轴突的丢失。组织学检查最终可见营养不良矿化。
【影像学表现】
所有确诊ALD/AMN的患者，包括有症状的女性杂合子，均应进行神经影像学检查，以确定脑部是否受累。对于尚未出现症状的3～12岁的男性患者，应每6个月进行头部MRI检查，以后每年检查1次，直至45岁。脑型ALD患者头部MRI异常先于症状出现，而有症状者头部MRI结果均有异常，表现为脑白质体积缩小，信号强度增加，呈脱髓鞘改变，典型的病变部位在顶枕区，且通常是双侧的，但偶尔也可局限于一侧，尤其是由头部外伤诱发的CALD。
儿童期CT表现具有特征性，表现为两侧顶枕叶侧脑室后角周围白质区对称性低密度病灶，通过胼胝体压部连接呈蝶翼状，有时可见沙粒样钙化。可累及额颞叶、脑干，晚期丘脑、豆状核受累，可见脑萎缩。增强扫描病灶边缘活动性脱髓鞘区可以呈花边样强化。成人及新生儿表现无特征性。
MRI表现为病灶两侧枕顶区长T1和长T2改变，呈对称性分布，继而向前、向下发展，呈蝶翼状，U形纤维无受累。成人及新生儿表现无特征性。MRS显示NAA和肌醇下降，胆碱、谷氨酰胺、谷氨酸和乳酸增加。NAA/Cr、NAA/Ch比值减少和Ch/Cr比值增加具有特征性。
典型表现：双侧侧脑室三角区周围（顶、枕、颞叶）白质区大片对称性病灶，通过胼胝体压部，两侧病灶连续，呈“蝶翼状”分布，病灶与脑室有一层薄薄的室管膜隔开。增强后部分病灶周边花边样、狭带样强化，代表活动性髓鞘脱失区或新发病灶，强化带邻接于病灶边缘正常或接近正常密度的脑白质。随着病程发展，动态观察可见病变向四周扩延，主要是向前发展侵犯额叶，也向下发展侵犯脑桥、延髓、脊髓等，而原来有强化的病灶，可不再出现强化。ALD的病灶一般无占位效应，脑室大多正常或稍扩大。
病灶在T1WI呈较低信号，T2WI呈高信号，压水序列呈稍高信号，其高信号区包括病理上的髓鞘脱失区和水肿区，病灶边界较清楚，而强化带外缘不强化的低信号区为水肿带，MRI上可清楚地区分开。病灶沿神经传导束分布，具有连续性，向前向上发展，内囊、外囊、半卵圆区大片白质病灶融合、连续，向下可侵及锥体束，两侧经胼胝体压部融合，具有特征性。