大脑里住着蝴蝶的男孩，从《罗伦佐的油》说起(7)

2、极长链脂肪酸（VLCFA）测定
VLCFA增高是诊断疾病的主要生化指标，见于几乎所有男性患者及85％的女性携带者。VLCFA水平在出生当天即会升高，未经治疗的患者终生都会保持在大致相同水平。通常需检测3项指标，即：二十六烷酸（C26∶0）和二十四烷酸（C24∶0）水平，以及这两种物质对二十二烷酸（C22∶0）的比值（正常值 C24∶0/C22∶0＜1.0；C26∶0/C22∶0＜0.02）。二十六烷酸持续增高对诊断本病最有价值。VLCFA升高水平与病情的严重程度无关。检测羊膜细胞和绒毛膜细胞中VLCFA，可用于产前诊断；需要注意，10~15％的女性杂合子携带者的VLCFA水平并不高，所以基因检测是女性杂合子诊断的金标准。
3、基因诊断
研究表明，ALD患者ABCD1基因均有突变。基因诊断能为无症状型和女性杂合子携带者提供可靠的遗传咨询。
ALD数据库（https://adrenoleukodystrophy.info/）已报道超过2000种不同的突变，其中以错义突变最为常见，其次是移码突变。
携带ABCD1基因的女性杂合子应考虑做产前诊断。可以在妊娠7周采母亲血用PCR方法检测Y染色体；也可以用妊娠11～13周的新鲜绒毛标本测定性别或进行ABCD1突变分析；还可以在妊娠15～18周进行羊膜穿刺术。如果没有检测出ABCD1基因突变，但母亲的表现型高度怀疑，可以通过测定男性胎儿培养的绒毛细胞或羊膜细胞VLCFA水平进行产前诊断。因为有相当数量的女性杂合子在成人期发展成AMN，女性胎儿也应当考虑做产前诊断。
4、影像学表现
头颅磁共振成像(MRI)能发现ALD病变不同时期的病变表现，为早期诊断提供可靠依据。其特征性的影像学改变是双侧顶枕区白质内对称分布的蝴蝶状长T1、T2信号，增强检查可见病灶周围呈镶边样强化；如果病变进一步进展，病灶累及范围可以由脑组织后部向前部扩展。