大脑里住着蝴蝶的男孩，从《罗伦佐的油》说起(5)

95％的患者为男性，而女性多为杂合子，属于疾病基因突变的携带者。男性ALD的发病率为 1/21000~1/15500，而男性ALD和女性杂合子携带者的共同发病率为1/17000。新生儿型ALD发病率为1/50000。

【临床表现】
新生儿型ALD可在出生后立即出现症状。然而，一些婴儿临床症状为轻度异常，这些患儿的诊断通常会出现延迟。新生儿型ALD的典型体征和症状包括：癫痫，肌张力减退，听力障碍；视力障碍、白内障、视神经发育不良；黄疸、肝脏肿大；发育不良和面部畸形（眼距过宽和面部扁平）。
X-ALD临床表现多样，典型ALD患者出现中枢神经系统损害和肾上腺皮质功能低下两类症状。神经系统症状和肾上腺皮质功能减退的症状可同时出现或相继出现，少数患者可单独出现。肾上腺皮质功能不全的表现轻重不一。
根据发病年龄、受累部位、进展速度等临床表型的差异，ALD分为7型，包括儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型（adrenomyeloneuropathy，AMN）、艾迪生型、无症状型和杂合子型。
1、儿童脑型
最为常见，占所有ALD患者35％。多在4~8岁发病。初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常，后逐渐出现视觉和听觉下降、构音障碍、癫痫发作、共济失调、瘫痪、痴呆等症状。临床表现进行性加重，最终失明或耳聋，完全瘫痪。有的表现为去大脑强直状态，最终死于中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染。多数患者在首次出现神经系统症状时，已有肾上腺皮质功能受损的表现。