近七成被误诊、平均花费5.3年确诊罕见病诊疗困境需要被“正视”

华夏时报（chinatimes.net.cn）记者崔笑天 济南报道
“我妈妈希望我长大快乐一点，所以叫我欢颜，我还有个妹妹叫美艳。”说起名字的来历，欢颜显得很开心，她患有成骨不全症，又叫“瓷娃娃”病，患者会频频出现自发性骨折。由于疾病的缘故，她看起来像一个小孩子。
成骨不全症是罕见病的一种，罕见病指的是发病率很低的一类疾病，这些疾病多为疑难杂症，是人类医学面临的最大挑战之一。目前，国际确认的罕见病有近7000种，只有不到5%的罕见病有有效治疗方法。更令人惋惜的是，罕见病患者有一半都是孩子，他们在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不会超过15岁。
曾经，罕见病不为人所知，如今，随着“冰桶挑战”在全球引发关注，罕见病群体也渐渐走到阳光下，为自己发声，并努力推动相关政策的出台。2018年，中国发布了《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了包括成骨不全症在内的121种疾病，而这也是中国的罕见病首次被“正名”。
现在，这些罕见病家庭正在尽力转变观念，积极融入社会，但是，无论是诊疗的可及性、教育资源的获得，还是就业等都面临着重重阻碍，需要社会给以他们更多的关注。
频繁误诊
摆在罕见病患者面前的第一道难关，就是疾病难以确诊、频繁误诊。欢颜出生在1992年，当时“瓷娃娃”病没有有效的治疗方式，她平均每年要骨折2次。家中多次带她前往郑州、洛阳等大城市看求医问药，却失望而归。
“我每次躺在医院里，妈妈都会问医生‘你见过这样的孩子吗？能治吗？’当时没有人见过，也没有医生知道这是什么病。在这个过程中，家里一次次的绝望，我也反复的骨折。”欢颜说，“所以我之前没有治疗过，也不知道有什么治疗方式。像我这个年龄的病友都是这样，病情发展快，身体状况也比较差。”