近七成被误诊、平均花费5.3年确诊罕见病诊疗困境需要被“正视”(4)

改变这种情况需要家长与孩子共同努力去面对。子扬妈妈其实很理解家长的心态，“当时我孩子摔跟头，走路有点困难的时候，我心里也是有顾虑的，‘孩子坐轮椅了，别人会不会说我们？会不会碰到那种眼光？’但是后来我就在想，是你的面子重要，还是孩子的快乐重要？我想通了，就跟孩子说，没事孩子，只不过是你走路的方式和别人不一样，你用轮椅代步，你和别人没啥区别。”而一开始子扬也拒绝坐轮椅。“他让我把小轮椅推着，走出家门大概二三百米远，好像没有邻居、熟人了，没有同学了，再坐到小轮椅上。即便是这样，我也坚持一周把他推着出去一两次，当他真正一点也不能走的时候，再坐上轮椅就特别坦然。”子扬妈妈说。
子扬妈妈是一名单亲妈妈，独自承担起赚钱养家、照顾儿子等两个人都很难承受的重担，“我老公是个军人，在特殊岗位工作，在2014年的时候查出肺癌晚期，到2017年的时候他就去世了。我每天需要工作，还要带孩子。”但是，她依然坚持把孩子送到正常的学校中与其他小朋友一起上课。紧张的日程使得子扬妈妈天天要“三头跑”，先在早晨把子扬送到学校，再跑去上班，上午十一点再去把儿子接回家，下午还要带他去医院做康复训练。
即便是这么忙碌，她也从未想过不让儿子去上学。“我们的孩子基本上只有20岁左右的生命。在有限的生命里，我希望这些家庭能带孩子走出来，尽量让他去上学，不能上学的话，至少得要有个家长牺牲自己的时间来陪伴孩子。”子扬妈妈说，“子扬从上学开始到现在，没在学校上过一次厕所，都是我回来后给他接个小便，再把他从轮椅上抱下来，让他稍微站一下，但是他站也是站不住的，需要依靠我的力量，我就一直搂着他的腰，用自己的力气让他稍微能保持一个站立的姿势。”
在阳光下生活
“假如说我们的孩子能活一天，我就希望他能在阳光下去生活。我不喜欢他躲在阴暗的角落里。”子扬妈妈说。
对于罕见病患者来说，活着的每一天都是珍贵的。数据显示，罕见病患者有一半都是孩子，他们在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不会超过15岁。在子扬妈妈发起的DMD病友组织中，去年有4个孩子去世，最大的一个20多岁，最小的一个才14岁，有的孩子在睡梦中就去世了。
“医生说‘瓷娃娃’病18岁趋于稳定，30岁之后骨密度就开始下滑了，那个时候我就想自己只有10年的时间来完成一件事情，挺绝望的。”欢颜说。但她却做成了一件“大事”，那就是来到北京的瓷娃娃罕见病关爱中心工作。一开始，家人不支持她来北京，担心她骨折，更担心她没人依靠，但最终她还是说服了家人，在24岁时迈出了离开家的第一步。