近七成被误诊、平均花费5.3年确诊罕见病诊疗困境需要被“正视”(2)

后来，欢颜的家人只好放弃求医，只是在每次骨折的时候，带她去小医院打个石膏，进行保守治疗。但不幸中的万幸是，欢颜没有被错误治疗过。在瓷娃娃罕见病关爱中心工作，她接触到一定比例的病友都有被错误治疗的经历。比如，“瓷娃娃”患者骨折后不能进行常见的钢板手术，因为他们的骨头太脆弱了，钢板手术会起到相反的作用。但是很多患者被打了钢板，造成了更严重的伤害，还有一位患者甚至因为错误治疗引发了严重的骨髓炎，危及到生命。
这并非个例，而是罕见病患者普遍的生存状况。《2018罕见病调研报告》显示，受访的2040位罕见病患者中，有近65%曾经被误诊过；大约有近58%的患者可以在求医的当年获得答案，余下的患者人均需要花费5.3年的时间才能够被确诊；不到四分之一的患者可以在首家求诊的医院获得明确的诊断，其余超过四分之三的患者平均需要去4.5家医院才能被确诊。这4.5家医院指的是当地最好的医院、省里最好的医院，再到北京、上海或广州的多家医院。
年仅9岁的进行性肌营养不良（DMD）患者子扬也有过误诊经历。DMD临床表现为缓慢进行性的肌肉萎缩，肌无力，以及不同程度的运动障碍。在子扬妈妈看来，DMD其实很好确诊，做一个心肌酶谱，查出来肌酸激酶特别高，再加上基因检测测出相关突变，基本上就可以确诊了。
但是，很多医生对罕见病的认识不足。“当时我们这边的妇幼保健院说孩子就是肝功损害，需要保肝治疗，治了两个多月也没好，后来推荐我们去传染病医院，也让住院治疗；最后到了省立医院才确诊为DMD。”子扬妈妈说。
对这些罕见病患者来说，频繁误诊带来的不仅是沉重的经济负担与家庭的绝望，更意味着疾病最佳的治疗时期被延误。瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会项目总监孙荣甲曾经遇到一个贵州的“瓷娃娃”孩子，虽然疾病进展不太严重，但是从小到大在当地一直被误诊，做钢板，还喝了约10万块钱的中药。10年后，这个孩子才找到瓷娃娃罕见病关爱中心，这个时候他的腿骨质已经严重流失。“刚出生的时候孩子还会走路，如果接受正确治疗的话，他正常的学习、生活都没有问题。而且，他的父母都在外地打工，误诊花光了他们几十万的积蓄，找到我们时已经拿不出钱做正确的治疗了。”孙荣甲感慨。
虽然罕见病的概念已经被社会关注，但是，部分医生对罕见病的认识依旧不足，除频繁误诊外，这也会导致很多罕见病患者出现其他疾病时，治疗中需要注意的一些事项往往被忽视。子扬妈妈告诉《华夏时报》记者，前一段时间子扬摔倒了，鼻骨骨折错位，需要做手术。但是DMD的孩子在做手术的时候不能使用肌松类的药，不然会对孩子的呼吸有抑制作用，要是剂量控制不好的话，孩子可能就要永久使用呼吸机。“我当时需要和医生讲得特别详细他们才明白。我想呼吁一下医生朋友，多了解一些罕见病的知识。”子扬妈妈说。