近七成被误诊、平均花费5.3年确诊罕见病诊疗困境需要被“正视”(3)

孙荣甲告诉本报记者，罕见病诊治的资源主要集中在北京。病痛挑战基金会的罕见病医疗援助工程至今已接受了近4000个来自全国各地的患者求助，其中大约70%都在北京确诊。罕见病医疗援助工程的项目数据显示，诊治罕见病的前10家医院有6家在北京，2家是在上海，1家在重庆，1家在山东。
值得注意的是，确诊与治疗还存在错配。比如罕见病确诊大多在综合医院，但是后续的治疗则不一定，因为诊断和治疗不在一个部门。因此，多学科会诊（MDT）也成为罕见病重要的一种诊疗手段。
目前，为了改善罕见病患者的诊疗状况，瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会等公益机构会不定期组织巡诊活动，带着对罕见病有经验的专家团队，去各地医院为医生做培训，也为地方患者义诊。
囿于孤独
除了有限的诊疗资源，罕见病患者也有社会生活的需要，他们渴望被人接纳、与人交流，更期待像普通人一样上学、就业。但是在这方面，无论是罕见病患者的家庭，还是学校、公司，均有不足之处。
一方面，有一定比例的学校、公司不愿意接收罕见病患者。据《华夏时报》记者了解，瓷娃娃罕见病关爱中心会在每年的开学季接到很多家长的求助，很多学校不愿意让这些孩子入学，导致他们享受不到义务教育。对此，有一些家长选择陪读，也有一些家长与学校签免责协议，想尽办法让孩子上学。
另一方面，罕见病患者的家人也难以下定决心让他们主动去融入社会，或者在自己的陪伴下接触社会。这其中，有对于孩子病情、身体状况的担忧，也有“面子问题”。
24岁之前，欢颜一直呆在家里，除了“办身份证”这种大事，几乎足不出户。“曾经一间屋子一个电视就是我的世界。”欢颜说，“因为骨折太频繁，学习跟不上，也没有老师辅导，上完小学我就辍学在家。平时几乎不出门，如果电视没有节目的话，我就会很抓狂，觉得这一天无聊到没法过。”
但实际上，这些患者在内心是非常渴望与人接触、交往的。子扬妈妈在济南发起了DMD的病友组织，会组织一些线下活动。她说，最初见到这些孩子的时候，他们的小脸都挺抑郁的，但是走的时候都笑得很阳光，恋恋不舍的。
子扬妈妈曾见过一个10岁孩子的家长，他的孩子学习非常好，基本上在学校里都考年级前一二名，但是当他的孩子病情严重、不能行走的时候，他就不让孩子上学了。每次带着孩子从家里出去的时候要坐小三轮车，从来不敢让孩子坐着轮椅，他推着出去。