维爱百科｜家族性地中海热（FMF）(2)

携带这些争议位点的纯合或复合杂合突变的中国人可表现为正常表型、不典型的部分 FMF 临床表型，典型FMF症状的患者极为罕见。这些突变可能为条件致病多态位点，而非明确的致病突变，携带多个变异位点有可能发病，但病情可能不典型，故FMF的发病机制需要更多研究证实。
临床表现
1型主要表现为反复发作的炎性反应和浆膜炎，包括反复发热、腹痛及关节炎。发热反复发作，可有寒冷、剧烈运动、手术、感染等诱因，持续1～3天自行缓解。腹痛为最常见临床表现，见于95％的患者。表现为突然发作的全 腹痛，常伴发热，腹部查体可有腹胀，腹部压痛、反跳痛、肌紧张，听诊肠鸣音 消失。立位腹平片可见小肠气液平。腹痛常在24～48小时后自行缓解。关节炎亦为常见临床表现，见于75％的患者。常累及下肢大关节，如髋关节、膝关节。可有关节肿胀、疼痛。皮疹见于7％～40％的患者，主要累及下肢伸侧，典型皮疹为丹毒样红斑。胸膜炎见于45％的患者，表现为突然发作的单侧胸痛，常伴 发热。心包炎较少见。
2型以淀粉样变起病。表现为持续大量的蛋白尿，常致终末期肾病。淀粉样物质亦可在心脏、胃肠道、肝脏等器官沉积，并导致相应临床表现。
辅助检查
实验室检查：急性发作期可有白细胞升高，非特异性炎性指标，如CRP、ESR升高。尿常规可有一过性尿蛋白阳性，若持续大量尿蛋白，需警惕淀粉样变。缓解期白细胞、CRP、ESR可降为正常（约1/3患者）或稍升高（约2/3患者）。
肾脏穿刺活检：适用于持续大量蛋白尿、怀疑淀粉样变的患者。病理可见淀粉样物质在肾脏沉积。
直肠活检：适用于怀疑淀粉样变的患者。显微镜下可见淀粉样物质沉积。
基因检测：检测有无MEFV基因突变及突变的类型，可帮助诊断。但并非所有患者都能发现该基因的突变。约有30％的典型表现的FMF患者未发现MEFV的复合杂合或纯合变异。基因支持可以帮助明确诊断，但未发现基因突变 也不能除外诊断
诊断依据
1.诊断 目前 FMF 的诊断依靠临床诊断。
（1）成人多使用Tel Hashomer标准：符合以下2项主要标准，或1项主要标准 2项次要标准，排除其他疾病，方可诊断FMF。主要标准：①反复发热伴浆膜炎；②继发性AA型淀粉样变；③秋水仙碱治疗有效；次要标准：①单纯反复发热；②丹毒样红斑；③FMF家族史。