维爱百科｜家族性地中海热（FMF）(4)

（3）Mor等的病情严重程度评分系统-2：①单次发作累及＞1个部位（至少占发作次数的25％）；②病程中累及＞2个部位；③病情缓解需≥2mg/d的秋水仙碱；④病程中≥2次胸膜炎发作；⑤病程中发生≥2次丹毒样红斑；⑥发病年龄≤10 岁。符合以上≥3条为重度，符合2条为中度，符合≤1条为轻度。
鉴别诊断
FMF需要与全身型幼年特发性关节炎、成人Still病、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、急腹症、原发性肾病综合征等疾病相鉴别。
1. 全身型幼年特发性关节炎和成人Still病：该两种疾病亦存在发热、关节炎，伴随发热出现的皮疹，热起疹出，热退疹退。其中全身型幼年特发性关节炎诊断需满足发热至少2周，其中连续每天弛张热至少3天，伴随以下至少1项：①短暂的、非固定的红斑样皮疹；②全身淋巴结肿大；③肝脾肿大；④浆膜炎。而FMF的腹痛症状更突出，且典型皮疹为丹毒样红斑，基因测序和秋水仙碱试 验性治疗可帮助鉴别。
2. 强直性脊柱炎：该病多发于男性，发病年龄通常在13～31岁，8岁前发病者少见，可有HLA-B27阳性，主要侵犯中轴关节。X线片可显示关节间隙模糊及融合，骨质糜烂，而FMF的关节炎则少有骨质破坏。
3. 系统性红斑狼疮：该病常有ANA、抗ds-DNA、抗Sm抗体阳性，补体降低，多系统受累，激素 免疫抑制剂治疗有效，与FMF不难鉴别。
4. 急腹症：如阑尾炎、胆囊炎、肾结石、肠套叠等，可有相应影像学表现。查体可有麦氏点压痛、Murphy征阳性、输尿管走行区域压痛、腹部包块等阳性 体征，可帮助鉴别。
5.原发性肾病综合征：当FMF有淀粉样变时可有大量蛋白尿，此时需与原发性肾病综合征相鉴别。FMF的肾脏活检可见淀粉样物质沉积，且有发热、关节炎、皮疹等肾外表现，可与肾病综合征相鉴别
疾病管理
FMF的治疗非常简单、廉价，而且没有较大的药物副作用。目前，秋水仙碱是唯一用于治疗FMF的药物。诊断本病后，患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右，30%的病人可获得部分效果，5~10%的病人治疗无效。
秋水仙碱可有效控制FMF发作，且能减缓肾脏淀粉样变的进展，确诊后应尽早应用。起始剂量：＜5岁，≤0.5mg/d；5～10岁，0.5～1.0mg/d；＞10岁，包括成人，1.0～1.5mg/d。儿童最大剂量可用至 、2mg/d，成人最大剂量可用至3mg/d。全天剂量可根据耐受性和依从性，选择一次服用或分开服用。劳累或压力大的时期可暂时增加秋水仙碱剂量，以免发作。怀孕及哺乳期间不应停用秋水仙碱。FMF患者若有慢性关节炎，可在秋水仙碱治疗基础上加用DMARDs、关节腔注射或生物制剂。秋水仙碱的副作用包括肝酶升高、偶发的肌病和中毒性表皮松解样反应。服药过程中需常规监测肝功能。