患上必死绝症后,她和丈夫辞职读博,连发40多篇SCI寻求自救(3)
2023-05-20 来源:飞速影视
索尼娅的母亲(左)在参加完女儿婚礼不到一年后,就患上了必死绝症|图片来源:CNN
但还来不及悲伤,一个更炸裂的消息向这家人袭来——尸检报告出来了,索尼娅母亲的病是可遗传的!!!
母亲从外祖父母处遗传了PRNP D178N基因突变,这种突变有很大概率会导致克雅氏病,并且是以常染色体显性遗传方式向子代传递,这也就意味着,索尼娅有50%的概率携带这种突变。
与大部分患者子女选择逃避不同,索尼娅固执地选择了检测基因,她就是要搞清楚自己身体的情况。然而厄运专挑苦命人,检测结果显示,她携带了与母亲相同的基因突变。
那一年她才 26 岁,手握哈佛法学院毕业证书,和埃里克刚结婚不久......一封诊断书,无情地击碎了原本平静的幸福生活。
自我拯救
好在天无绝人之路,尽管朊病毒至今无解,但 D178N 突变的携带者往往 50 岁之后才发病,索尼娅还有大把的时间,时间就是生机!
夫妇俩查阅大量资料后意识到,当今世上根本没人能治好朊病毒病,于是他们迸发出了一个堪称异想天开般的念头:他们要转行研究朊蛋白病,亲自为朊蛋白病开发疗法!
图片来源:innovators under 35
索尼娅毕业于哈佛法学院,彼时正在一家小型咨询公司任职,而埃里克本科主修的是中国语言与文学专业,硕士阶段攻读了城市规划和交通运输方向。
两个人都是彻头彻尾的生物学小白,想要快速恶补知识,开展科研工作,谈何容易?
但他们别无选择。从 2011 年起,夫妇俩开始修读生物领域的夜校,之后更是放弃了体面的工作,进入实验室从最基础的科研岗位开始干起。2013 年秋,埃里克与索尼娅进入了著名的博德研究所攻读博士,师从研究所创始人斯图亚特·施莱伯(Stuart Schreiber)。
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