患上必死绝症后,她和丈夫辞职读博,连发40多篇SCI寻求自救(5)
2023-05-20 来源:飞速影视
以爱之名
令人动容的是,像埃里克与索尼娅夫妇这样的传奇故事,在学术圈并非孤例。
有不少学者都为了挚爱之人投身新药研发,试图以匹夫之力逆天改命。
计算机科学家马特·梅特(Matt Might)的儿子伯特兰(Bertrand)在出生后不久就被诊断出患有一种罕见的疾病,称为 NGLY1 缺陷症。这种疾病会导致肌肉萎缩、智力障碍、视力和听力损失等。
马特正准备带儿子伯特兰一起散步,图片来源:nytimes
为了寻找治疗方法,马特开始了漫长而艰难的旅程。他利用自己的专业知识,借助大数据和计算机模拟来了解疾病的基因和生物化学机制,并与一些科学家和医生合作开展实验室研究。
最终,马特和他的团队成功地从 FDA 已经批准的药物中发现了目标药物,挽救了儿子的生命。
类似的还有莱斯利·戈登(Leslie Gordon)拯救绝症儿子山姆(Sam)的感人事迹。山姆在出生后不久就被诊断出儿童早衰症(Hutchinson-Gilford Progeria syndrome),患有这个病的孩子会在容貌上会迅速衰老,身体机能也如同老人般脆弱,往往活不过 13 岁。
莱斯利一家的合影,图片来源:science news
为了能留住山姆,莱斯利毅然辞去医生工作,带领研究团队在 25000 个基因中寻找致病的基因,连发 50 篇 SCI,最终开发出治疗这种罕见病的特效药,以一己之力推动了这个领域的研究进展~
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