患上必死绝症后，她和丈夫辞职读博，连发40多篇SCI寻求自救(4)

2019 年 4 月 17 日，夫妇俩完成博士毕业论文答辩后与导师合影|图片来源：Twitter
自此，他们的自救之旅终于步入了快车道。
背靠博德研究所雄厚的科研实力，加上夫妇二人的出众天赋，很快，他们就在朊病毒领域取得了一系列的突破，发表了多篇重磅论文。PubMed 等平台的检索结果显示，夫妇二人自 2011 年起，已经累计发表了 40 余篇学术论文：
·2016 年，夫妇俩携手在 Science 子刊发表论文，研究发现一些 PRNP 基因突变的朊病毒病发病率非常低，证明了朊病毒蛋白表达是可以被抑制的；
·2019 年，夫妇俩在 PNAS 发表了一篇方法学的文章，报道了一种在脑脊液中检测朊病毒治疗药物功效的方法，为临床提供了一种很好的药效评估手段；
·2019 年，埃里克还在 Neurology 发表过一篇论文，为遗传性朊病毒病的预防性临床试验制定出了详细的计划……
而真正为他们带来希望的，是发表于 2020 年 8 月的一篇论文，他们发现反义寡核苷酸（antisense oligonucleotide, ASO）能够将朊病毒病小鼠的发病终点推迟 100% 以上，并显著提高 PRNP 突变小鼠的存活时间。

图片来源：Nucleic Acids Research
反义寡核苷酸片段的入药潜力非常巨大，经过一些特殊的修饰、改造，它们能够轻松进入细胞并保持稳定。在此之前，反义寡核苷酸疗法就已经得到了市场的认可，例如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生（Nusinersen）。
目前，埃里克与索尼娅夫妇已经与罕见病药物研发企业 Ionis 达成合作，找到了能够在体外降低朊蛋白水平的候选药物 ION716 等，可能对朊蛋白病有效。公开资料显示，I/II 期临床研究已于 2022 年底开展。
或许在不久的将来，索尼娅真的可以等到成功自救的那一天。