4次呕吐入院，从最普通的血气和尿液分析中，你发现“真凶”了吗？(9)

9.关于酮体，下列叙述正确的是（ ）
A.酮体只能在肝脏产生，在肝外利用；
B.所有细胞都能产生酮体；
C.酮体是大脑、心脏和肾脏的重要能量来源，饥饿时尤为重要；
D.最常见的酮症为糖尿病酮症酸中毒。
小Z已经2次因为类似情况留观，主治医生很有警觉性，给予完善串联质谱分析检查，并嘱托出观后要到内分泌专科就诊，查明病因。
出观后小Z到内分泌就诊，医生认为初步的遗传代谢筛查阴性，考虑还是慢性胃炎可能性大。然而，不到1个月，小Z再次发病来急诊留观。
2019-11-3第3次留观，这次主诉与前两次症状有所不同，说是发病前都会有乏力、胸腹部不适感，有时候还有腹痛前驱症状，随后不久就呕吐，带有咖啡渣样物（胃出血）。诊断：呕吐和代谢性酸中毒。

图十：第3次留观病案摘录2020-03-16第4次留观，这次主诉与前几次又略有区别，诉发病前后有纳差乏力，依然表现为呕吐，本次还伴有腹泻症状。

图十一：第4次留观病案摘录这已经是第3、4次急诊留观治疗了，每次发病都差不多，医生认为小Z大概率是内分泌代谢性疾病。给予完善激素检查、血浆氨基酸分析、血浆酰基肉碱分析和尿有机酸分析，前两项未见异常，尿有机酸分析可见尿液大量酮体，与我们血尿酮体检测结果一致，证实了我们的推断。然而，这三项检查似乎并没能明确具体是哪种代谢性疾病。
家长带着孩子到某大学附属医院就诊，医生也认为小Z存在代谢性疾病可能，但是做了那么多检查似乎也不能明确具体病种。医生决定给予查全外显子测序，结果并没有发现任何致病突变。诊断似乎陷入了困境。
八、排除一切不可能，剩下的就是事实
真的无从入手吗？其实，从前两次病例资料，我们就已经可以初步判定了。