4次呕吐入院，从最普通的血气和尿液分析中，你发现“真凶”了吗？(10)

从前面的推断可知，小Z为酮症酸中毒继发的一系列临床表现和生化改变。儿童最常见的酮症酸中毒是糖尿病酮症酸中毒，而小Z血糖和尿糖阴性，因此不考虑此病。前两次发病，一次饥饿状态下发病，一次饱腹情况下发病，所以也不考虑由于空腹过久导致的饥饿性酮症。后两次发病，有明显酸中毒的前驱症状，并且似乎有能量代谢障碍的表现（乏力）。
无论是高钾、高钠，还是高糖、「高酮体」，无非就是产生过多、代谢异常和去路减少。也就是说，儿科临床的酮症主要见于三种情况：
1.饥饿（空腹过久，产生过多）；
2.糖尿病酮症酸中毒（产生过多和代谢异常）；
3.解酮障碍（酮体代谢障碍，代谢异常和去路减少）。
因此，排除了前面两种情况，即便解酮障碍极其罕见，即便小Z发病年龄较大，我们依然考虑小Z是酮体代谢异常导致的酮症。而解酮障碍的疾病，有且只有3个（即琥珀酸CoA-3-酮酸CoA转移酶缺陷症、β酮硫解酶缺乏症和一元羧酸转运体1缺陷症），大大缩短了我们追查「真凶」的范围。就算全外显子检查阴性，也无法推翻以上推断，因为任何检查都不能完全相信，都有一定假阳性假阴性，也不能作为排除某个疾病的绝对参考指征。而在最终答案揭晓前，我们完全可以先按照这一类疾病的发病规律来治疗。
而至于其他的专科推断，包括检测血糖、血总酮体、血游离脂肪酸、血游离脂肪酸/总酮体、串联质谱再分析和上述三种缺陷的酶学检测等这些复杂的专科问题，可以留给专科医生来做。
“当你排除一切不可能的情况，剩下的，不管多难以置信，那都是事实。”——福尔摩斯对华生说。
后记
曾经，我尝试用各种方法将自己知道的一些特殊案例，分享给大家。后来，有读者跟我说虽然很有启示，但是这些病种太少见了。再后来，我发现每个人都有知识盲区，几乎没有人能认识所有的儿科疾病，我们所熟知的疾病只不过是冰山一角而已。
即便是儿科的一个小分支，如儿童内分泌代谢性疾病，专科医生也不大深入理解所有的专科疾病。而其实，这种特殊案例并不只是说就让我们认识这个病，而是通过这个病来掌握一种思维方法。
实际上，我们在临床上也经常遇到诊断不明的案例，可能超出我们的认知，甚至可能是人类未知的疾病。太多疾病超出我们的认知范畴，但是我们得知道什么时候应该发出疑问，什么时候应该寻求帮助，以及什么时候应该推荐病患到其他更专业的医疗机构就诊。