19岁男孩与阿尔茨海默病的艰难对抗(5)

通常，阿尔茨海默病主要被分为家族性和散发性。其中，相当一部分早发型阿尔茨海默病病例有家族史，遗传者患病通常与PSEN1和PSEN2以及APP三种基因突变有关；即便在晚发人群中，患者常携带风险基因为ApoE4，这种基因携带者患病风险比旁人高出5至6倍；而ApoE44基因携带者风险高出12倍。
贾建平说，在中国14亿人口中，携带ApoE4风险基因的人数占到2.7亿人，只是并不是所有人都会发病。
去年，“雷神”扮演者克里斯·海姆斯沃斯突然因为阿尔茨海默病的风险宣布暂时息影——他没有任何症状，只因基因检测结果显示，他携带风险基因ApoE4，这位39岁的演员告诉《名利场》，他将尽可能地降低发病风险。
医院也为林峰安排了全基因组测序，排除了家族性阿尔茨海默病的可能，他并未携带任何风险或致病基因突变。
“据我所知，他并不是完全没有家族史。他的奶奶携带PS1基因突变。出现过走失的情况，表明已经发病。”韩璎解释说，但他的突变并不在外显位，意味着目前已知的检测手段并不能查出来，于是也无法支撑家族遗传的结论。
排除了遗传性，如果将其归为散发性阿尔茨海默病，发病也通常在65岁之后，男孩起病太早。

韩璎怀疑，这或许与他曾做过胃部分切除术有关。手术造成他的肠道菌群紊乱，对肠道代谢产物的清除能力下降，引起β-淀粉样蛋白（Aβ）过早过多地在大脑皮层上沉积，加速了病程。此外，他还有心源性脑缺血缺氧综合征，或许这也是他起病早的诱因之一。
患病早期并不一定会显现症状，但外部的干扰让病情显现出来。韩璎表示，有时候遭受到一次打击，比如说车祸、煤气中毒、手术全麻或者是急性的脑血管病，在出现应激的状态下，病程可能会加速，症状明显了才容易被注意到。
“其实有很多人都是这个群体中的一员，只是不往这方面去想。”韩璎觉得，以前早发型患者数量少的部分原因是，人的寿命本就不长，没等到痴呆阶段就去世了；有人即便出现症状，也没有检测的意识。